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Português Syndrome lié à TANC2
Qu'est-ce que le syndrome lié à TANC2?
Le syndrome lié à TANC2 survient lorsque des modifications sont apportées au gène TANC2.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène TANC2 contribue à contrôler les connexions entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène TANC2 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à TANC2 ont.. :
- Autisme
- Handicap intellectuel
- Retard de langage
- Retard du développement moteur
- Crises d’épilepsie
Quelles sont les causes du syndrome lié au TANC2?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner.
Chaque enfant reçoit deux copies du gène TANC2 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant.
Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait.
Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, un changement aléatoire se produit dans le sperme ou l’ovule.
Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification.
L’enfant peut être le premier de la famille à subir cette modification génétique.
Les modifications de novo peuvent concerner n’importe quel gène.
Nous avons tous des modifications de novo, dont la plupart n’ont pas d’incidence sur notre santé.
Mais comme le gène TANC2 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à TANC2 est souvent le résultat d’une modification de novo de TANC2.
De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne présentent pas la modification du gène TANC2 chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié à TANC2 survient parce que la modification génétique a été transmise par un parent.
C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.
Enfant présentant une modification génétique du gène TANC2
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène TANC2 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à TANC2 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à TANC2?
Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à TANC2 dépend des gènes des deux parents biologiques.
-
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à TANC2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
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- Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au TANC2.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à TANC2 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à TANC2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à TANC2?
En 2019, la recherche médicale avait décrit une vingtaine de personnes dans le monde présentant des modifications du gène TANC2.
Le premier cas de syndrome lié à TANC2 a été décrit en 2019.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à TANC2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à TANC2 peuvent avoir une apparence différente.
Certaines personnes présentent des changements dans l’espacement des dents.
Quelques-unes ont une tête plus petite que la moyenne.
- 3 sur 18 ont une taille de tête plus petite que la moyenne.
- 6 personnes sur 11 présentent des changements dans l’espacement des dents
Comment traiter le syndrome lié à TANC2?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au TANC2.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :
-
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
-
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
- Proposez les thérapies appropriées.
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à TANC2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/l
Cette section comprend un résumé d’informations tirées d’un important article publié.
Elle met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur l’article, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement liés au syndrome TANC2
Apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à TANC2 présentent un certain degré de déficience intellectuelle.
- 19 personnes sur 20 présentaient une déficience intellectuelle.
Comportement
- 15 personnes sur 20 étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme.
- 13 personnes sur 19 avaient des comportements répétitifs.
- 6 personnes sur 16 avaient des comportements agressifs.
- 5 personnes sur 13 ont eu des problèmes de sommeil.
Discours
La plupart des personnes avaient des retards d’élocution.
- 18 personnes sur 20 présentaient des retards de langage.
Santé mentale
- 4 personnes sur 12 ont souffert d’anxiété.
Problèmes musculaires et moteurs liés au syndrome TANC2
Cerveau
- 11 sur 20 des personnes atteintes du syndrome lié au TANC2 ont eu des crises d’épilepsie.
S’asseoir et marcher
- 13 personnes sur 19 présentaient des retards moteurs dans l’enfance.
Préoccupations relatives aux moteurs
- 5 personnes sur 13 ont eu des problèmes d’équilibre et de coordination.
Tonus musculaire
- 5 personnes sur 13 avaient un faible tonus musculaire.
Articulations et colonne vertébrale
- 5 personnes sur 14 avaient des problèmes de colonne vertébrale.
- 3 personnes sur 9 ont des articulations plus mobiles que la moyenne.
Problèmes d’alimentation et de digestion
- 9 personnes sur 15 souffraient de constipation chronique.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur TANC2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tanc2
- Communauté Facebook de Simons Searchlight TANC2 – Communauté Facebook deSimons Searchlight TANC2
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à TANC2.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’étude, ainsi qu’un lien vers l’article complet.
- Guo H. et al.
Nature Communications, 10, 4679, (2019).
Des mutations perturbatrices dans TANC2 définissent un syndrome neurodéveloppemental associé à des troubles psychiatriques www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6794285.