GENE GUIDE

TANC2-verwandtes Syndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die TANC2-verwandtes Syndrom hat.
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Was ist das TANC2-Syndrom?

Das TANC2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im TANC2-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das TANC2-Gen ist an der Steuerung der Verbindungen zwischen den Gehirnzellen beteiligt.

Symptome

Da das TANC2-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am TANC2-Syndrom leiden, ein solches:

  • Autismus
  • Geistige Behinderung
  • Verspätete Sprache
  • Verzögerte motorische Entwicklung
  • Krampfanfälle

Was verursacht das TANC2-Syndrom?

Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen.
Jedes Kind erhält zwei Kopien des TANC2-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter.
Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt.
Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung im Sperma oder in der Eizelle.
Diese Veränderung des genetischen Codes wird als ‘de novo’ oder neue Veränderung bezeichnet.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese Genveränderung aufweist.
De-novo-Veränderungen können in jedem Gen auftreten.
Wir alle haben einige De-novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben.
Da TANC2 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können De-novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das TANC2-Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in TANC2 ist.
Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die TANC2-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden.
In einigen Fällen tritt das TANC2-Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil vererbt wurde.
Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.

Kind, das eine genetische Veränderung im TANC2-Gen aufweist

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Warum hat mein Kind eine Veränderung im TANC2-Gen?

Kein Elternteil verursacht das TANC2-Syndrom bei seinem Kind.
Wir wissen das, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Entwicklung ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder am TANC2-Syndrom erkranken?

Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem TANC2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

    • Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
      Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
      Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
    • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das TANC2-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

    • Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Genveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem TANC2-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
    • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
      Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit dem TANC2-Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das TANC2-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das TANC2-Syndrom?

Im Jahr 2019 wurden weltweit etwa 20 Menschen mit Veränderungen im TANC2-Gen in der medizinischen Forschung beschrieben.
Der erste Fall eines TANC2-Syndroms wurde 2019 beschrieben.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden, da sich der Zugang zu Gentests verbessert.

Sehen Menschen mit einem TANC2-Syndrom anders aus?

Menschen, die am TANC2-Syndrom leiden, können anders aussehen.
Bei einigen Menschen ist der Abstand zwischen den Zähnen verändert.
Einige wenige haben einen kleineren Kopf als der Durchschnitt.

  • 3 von 18 haben eine unterdurchschnittliche Kopfgröße.
  • 6 von 11 haben Veränderungen in den Zahnabständen

Wie wird das TANC2-Syndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das TANC2-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

    • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
    • Genetische Beratungen.
    • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
    • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

    • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
      Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
    • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des TANC2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/l

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus einem großen veröffentlichten Artikel.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Um mehr über den Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden

Verhaltensauffälligkeiten im Zusammenhang mit dem TANC2-Syndrom

Lernen

Die meisten Menschen mit dem TANC2-Syndrom hatten einen gewissen Grad an geistiger Behinderung.

  • 19 von 20 Personen hatten eine geistige Behinderung.

Verhalten

  • 15 von 20 Personen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus.
  • 13 von 19 Personen wiesen wiederholte Verhaltensweisen auf.
  • 6 von 16 Personen zeigten aggressive Verhaltensweisen.
  • 5 von 13 Personen hatten Schlafprobleme.

Sprache

Die meisten Menschen hatten Sprachverzögerungen.

  • 18 von 20 Personen hatten Sprachverzögerungen.

Psychische Gesundheit

  • 4 von 12 Personen hatten Angstzustände.

Muskuläre und motorische Probleme im Zusammenhang mit dem TANC2-Syndrom

Gehirn

  • 11 von 20 derjenigen, die ein TANC2-bezogenes Syndrom hatten, litten an Krampfanfällen.

Sitzen und Gehen

  • 13 von 19 Personen hatten in der Kindheit motorische Verzögerungen.

Motorische Bedenken

  • 5 von 13 Personen hatten Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme.

Muskeltonus

  • 5 von 13 Personen hatten einen niedrigen Muskeltonus.

Gelenke und Wirbelsäule

  • 5 von 14 Personen hatten Probleme mit der Wirbelsäule.
  • 3 von 9 Personen hatten Gelenke, die überdurchschnittlich beweglich waren.

Fütterungs- und Verdauungsprobleme

  • 9 von 15 Personen hatten chronische Verstopfung.

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

Simons Suchscheinwerfer

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Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das TANC2-Syndrom.
Nachfolgend finden Sie Einzelheiten über die Studie sowie einen Link zum vollständigen Artikel

  • Guo H. et al.
    Nature Communications, 10, 4679, (2019).
    Störende Mutationen in TANC2 definieren ein neurologisches Entwicklungssyndrom, das mit psychiatrischen Störungen einhergeht www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6794285

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