TANC2

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à TANC2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène TANC2

Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur TANC2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à TANC2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

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Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la manière dont ces données font progresser la recherche.

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à TANC2?

Le syndrome lié au TANC2 survient en cas de modification du gène TANC2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène TANC2 contribue à contrôler les connexions entre les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène TANC2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à TANC2 ont.. :

  • Autisme
  • Handicap intellectuel
  • Retard d’élocution ou incapacité à parler
  • Retard du développement moteur
  • Mouvements non coordonnés
  • Crises d’épilepsie
  • Agression
  • Problèmes gastro-intestinaux
  • Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à TANC2?

En 2024, au moins 33 personnes atteintes du syndrome lié au TANC2 ont été identifiées dans une clinique médicale.

Pour en savoir plus sur le gène TANC2 et entrer en contact avec d’autres familles participant au programme Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

 

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews consacrée au gène TANC2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant le gène TANC2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web dès qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur le gène TANC2 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera. Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche PubMed sur les articles consacrés au gène TANC2 ici. Vous pouvez également consulter le site SFARI Gene de la Fondation Simonspour accéder à des informations destinées aux chercheurs concernant ce gène.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène TANC2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles TANC2 . Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

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Rapports trimestriels précédents