CTCF

Die Informationen für diese Zusammenfassung von CTCF-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über CTCF, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CTCF-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das CTCF-bezogene Syndrom wird auch als CTCF-bezogene neurologische Entwicklungsstörung und Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 21. Für diese Webseite werden wir den Namen CTCF-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

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Was ist das CTCF-bezogene Syndrom?

Das CTCF-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am CTCF-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das CTCF-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns und des Körpers. Das CTCF-Gen trägt zur Steuerung anderer Gene im Gehirn bei.

Symptome

Da das CTCF-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem CTCF-Syndrom leiden, ein solches:

  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Krampfanfälle
  • Autismus
  • Verhaltensauffälligkeiten wie ADHS, Angst und Aggression
  • Fragen zur Vision
  • Gehörverlust
  • Angeborene Herzfehler
  • Genitourinäre Probleme
  • Langsames Wachstum
  • Kleine Kopfgröße
  • Fütterungsfragen
  • Gastrointestinale Probleme
  • Schlafprobleme
  • Wiederkehrende Infektionen
  • Zahnmedizinische Fragen
  • Gaumenspalte
  • Niedriger Muskeltonus

Wie viele Menschen haben das CTCF-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 102 Menschen mit CTCF-Syndrom beschrieben. Der erste Fall des CTCF-bezogenen Syn droms wurde 2013 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über das CTCF-Gen und verbinden Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – CTCF Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnstörungen – CTCF
  • NDD GeneHub – CTCF
  • SFARI-Gen – CTCF
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für CTCF an hier.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für CTCF, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über CTCF sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CTCF-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen des CTCF zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

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