CTCF

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das CTCF-Gen , das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen CTCF-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über CTCF, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CTCF-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das CTCF-bezogene Syndrom?

Das CTCF-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am CTCF-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das CTCF-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns und des Körpers. Das CTCF-Gen trägt zur Steuerung anderer Gene im Gehirn bei.

Symptome

Da das CTCF-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit CTCF-Syndrom ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus und andere Verhaltensstörungen

Wie viele Menschen haben das CTCF-Syndrom?

Im Jahr 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 46 Menschen mit Veränderungen im CTCF-Gen beschrieben. Der erste Fall eines CTCF-bezogenen Syndroms wurde 2013 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über die
CTCF
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den nachstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – CTCF Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
    CTCF
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für
CTCF
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für CTCF, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über CTCF sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CTCF-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CTCF zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von CTCF Familien.

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