CTCF

A continuación se muestra un resumen del gen CTCF observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa de genes CTCF

La Guía Genética en línea incluye más información sobre CTCF, como la probabilidad de tener otro hijo con esta enfermedad, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CTCF o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta enfermedad. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con CTCF?

El síndrome relacionado con CTCF se produce cuando hay cambios en el gen CTCF. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen CTCF desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro y del organismo. El gen CTCF ayuda a controlar otros genes del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen CTCF es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CTCF tienen:

Retraso en el desarrollo
Discapacidad intelectual
Autismo y otros problemas de comportamiento

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CTCF tienen un aspecto diferente?

Aproximadamente la mitad de los afectados por el síndrome relacionado con CTCF tienen la cabeza pequeña. Por lo demás, las personas que padecen el síndrome relacionado con CTCF no tienen un aspecto muy diferente.

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – GrupoCTCF en Facebook
Geisinger Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo –
CTCF

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para
CTCF
.

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre CTCF, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el CTCF es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el CTCF.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de CTCF participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de CTCF familias.

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.