CTCF
Abaixo está um resumo do gene CTCF observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso guia completo de genes CTCF
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CTCF, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações de comportamento e desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à CTCF ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao CTCF?
A síndrome relacionada ao CTCF ocorre quando há alterações no gene CTCF. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CTCF desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro e do corpo. O gene CTCF ajuda a controlar outros genes no cérebro.
Sintomas
Como o gene CTCF é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CTCF têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo e outros problemas de comportamento
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CTCF?
Até 2019, cerca de 46 pessoas no mundo com alterações no gene CTCF haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à CTCF foi descrito em 2013. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupodo CTCF no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
CTCF
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para
CTCF
.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o CTCF, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o CTCF são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do CTCF pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do CTCF participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história do CTCF famílias.
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