CTCF
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao CTCF vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso guia completo de genes CTCF
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CTCF, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações de comportamento e desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à CTCF ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao CTCF também é chamada de transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao CTCF e transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 21. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao CTCF para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao CTCF?
A síndrome relacionada ao CTCF ocorre quando há alterações no gene CTCF. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CTCF desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro e do corpo. O gene CTCF ajuda a controlar outros genes no cérebro.
Sintomas
Como o gene CTCF é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CTCF têm:
- Atraso global no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Convulsões
- Autismo
- Problemas de comportamento, como TDAH, ansiedade e agressividade
- Problemas de visão
- Perda auditiva
- Defeitos cardíacos congênitos
- Problemas geniturinários
- Crescimento lento
- Tamanho pequeno da cabeça
- Problemas de alimentação
- Problemas gastrointestinais
- Problemas de sono
- Infecções recorrentes
- Problemas odontológicos
- Fenda palatina
- Tônus muscular baixo
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CTCF?
Até 2024, pelo menos 102 pessoas com a síndrome relacionada à CTCF foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso da síndrome relacionada à CTCF foi descrito em 2013.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do CTCF no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – CTCF
- NDD GeneHub – CTCF
- Gene SFARI – Site do CTCF
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews para CTCF aqui.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o CTCF, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o CTCF são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos do CTCF aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do CTCF participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias do CTCF .
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Relatórios trimestrais anteriores