CTCF

Di seguito è riportato un riepilogo del gene CTCF osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa dei geni CTCF

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla CTCF, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CTCF o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome CTCF?

La sindrome legata a CTCF si verifica in presenza di alterazioni del gene CTCF. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene CTCF svolge un ruolo fondamentale nella crescita del cervello e del corpo. Il gene CTCF aiuta a controllare altri geni nel cervello.

Sintomi

Poiché il gene CTCF è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome CTCF hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Autismo e altri problemi di comportamento

Quante persone sono affette dalla sindrome CTCF?

Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 46 persone al mondo con alterazioni del gene CTCF. Il primo caso di sindrome legata alla CTCF è stato descritto nel 2013. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sul
CTCF
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – GruppoCTCF su Facebook
  • Banca dati genica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
    CTCF
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per
CTCF
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la CTCF, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla CTCF sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli CTCF è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di CTCF partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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