CTCF

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène CTCF observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes CTCF

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la FCCT, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de la FCCT ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié au CTCF?

Le syndrome lié au CTCF survient en cas de modification du gène CTCF. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène CTCF joue un rôle clé dans la croissance du cerveau et du corps. Le gène CTCF contribue à contrôler d’autres gènes dans le cerveau.

Symptômes

Le gène CTCF jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CTCF ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Autisme et autres problèmes de comportement

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la FCPT ?

En 2019, environ 46 personnes dans le monde présentant des modifications du gène CTCF ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié à la CTCF a été décrit en 2013. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

En savoir plus sur la
CTCF
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookCTCF
  • Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement cérébral –
    CTCF
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
CTCF
.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour la CTCF, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la CTCF sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de la CTCF est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du CTCF en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de CTCF familles.

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