CTCF

Hieronder volgt een samenvatting voor het CTCF-gen die is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige CTCF-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over CTCF, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het CTCF-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is CTCF-gerelateerd syndroom?

CTCF-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CTCF-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het CTCF-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen en het lichaam. Het CTCF-gen helpt bij het aansturen van andere genen in de hersenen.

Symptomen

Omdat het CTCF-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het CTCF-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme en andere gedragsproblemen

Hoeveel mensen hebben CTCF-gerelateerd syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 46 mensen met veranderingen in het CTCF-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van CTCF-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2013. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de
CTCF
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – CTCF Facebook-groep
  • Geisinger Databank Ontwikkelingsstoornissen in Hersenen – CTCF
    CTCF
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor
CTCF
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor CTCF, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over CTCF is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor CTCF-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website vande Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van CTCF door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van CTCF gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!