CHAMP1

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung des CHAMP1-Gens, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Was ist das CHAMP1-bezogene Syndrom?

Das CHAMP1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am CHAMP1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das CHAMP1-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum von Gehirnzellen.

Symptome

Da das CHAMP1-Gen für das Wachstum und die Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am CHAMP1-Syndrom leiden, ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Beeinträchtigungen
  • Kleiner Kopf, auch Mikrozephalie genannt
  • Niedriger Muskeltonus

Sehen Menschen mit einem CHAMP1-Syndrom anders aus?

Menschen, die am CHAMP1-Syndrom leiden, können unterschiedlich aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Offener Mund
  • Dünne Oberlippe
  • Niedriger Muskeltonus im Gesicht

Erfahren Sie mehr über den CHAMP1 Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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Präsentationen

CHAMP1 2019 Virtuelles Familientreffen

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im CHAMP1-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über CHAMP1 zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach CHAMP1-Artikeln finden Sie hier.

  • De novo truncating mutations in the kinetochore-microtubules attachment gene CHAMP1 cause syndromic intellectual disability Original research article by B. Isidor et al. (2016).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und lesen Sie die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • De novo Mutationen in CHAMP1 verursachen intellektuelle Behinderung mit schweren Sprachstörungen Original-Forschungsartikel von M. Hempel et al. (2015).
    Lesen Sie den Artikel hier und lesen Sie die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten


Simons Searchlight
 Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CHAMP1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von
CHAMP1
 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte