CHAMP1
Abaixo está um resumo do gene CHAMP1 observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.
Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao CHAMP1?
A síndrome relacionada ao CHAMP1 ocorre quando há alterações no gene CHAMP1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CHAMP1 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene CHAMP1 é importante para o crescimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHAMP1 têm:
- Deficiência intelectual
- Deficiências na fala
- Cabeça pequena, também chamada de microcefalia
- Tônus muscular baixo
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHAMP1 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHAMP1 podem ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir algumas dessas características, mas não todas:
- Boca aberta
- Lábio superior fino
- Tônus muscular baixo na face
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo CHAMP1 no Facebook
- Site da CHAMP1 Foundation – CHAMP1Foundation.org
- CHAMP1 Research – Página do Facebook
- Fundação CHAMP1 – Twitter
- Grupo de apoio aos pacientes do CHAMP1 – champ1gene.com
- Mutação do gene CHAMP1 – Página do Facebook
- Mutação do gene CHAMP1 – Twitter
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – CHAMP1
Apresentações
Reunião virtual da família CHAMP1 2019
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene CHAMP1 .
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o CHAMP1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o CHAMP1 aqui.
- Mutações truncadas de novo no gene de ligação cinetocoro-microtúbulos CHAMP1 causam deficiência intelectual sindrômica Artigo de pesquisa original de B. Isidor et al. (2016).
Leia o resumo aqui e leia o resumo do Simons Searchlight aqui. - Mutações de novo em CHAMP1 causam deficiência intelectual com grave comprometimento da fala Artigo de pesquisa original de M. Hempel et al. (2015).
Leia o artigo aqui e leia o resumo do Simons Searchlight aqui.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CHAMP1 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
Relatórios trimestrais anteriores
- Relatório Voz da Comunidade 2021
- Relatório do primeiro trimestre de 2021 do CHAMP1
- Relatório do segundo trimestre de 2021 do CHAMP1
- Relatório do terceiro trimestre de 2021 do CHAMP1
- Relatório do quarto trimestre de 2021 do CHAMP1
- CHAMP1 Relatório do primeiro trimestre de 2022
- CHAMP1 Relatório do segundo trimestre de 2022
- Relatório CHAMP1 Quarter 4 2022/Quarter 1 2023
- Relatório CHAMP1 Trimestre 2 2023
- Relatório CHAMP1 Quarter 3 2023