CHAMP1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène CHAMP1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Dernier rapport CHAMP1 | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport comprend des informations actualisées sur les participants de Simons Searchlight atteints du syndrome lié à CHAMP1, grâce à des informations fournies par des familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels des enfants en utilisant les résultats de la liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL).

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à CHAMP1?

Le syndrome lié à CHAMP1 survient lorsque le gène CHAMP1 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène CHAMP1 joue un rôle clé dans la croissance des cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène CHAMP1 jouant un rôle important dans la croissance et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène CHAMP1 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Troubles de la parole
  • Petite tête, également appelée microcéphalie
  • Faible tonus musculaire

Les personnes atteintes du syndrome lié à CHAMP1 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à CHAMP1 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Ouvrir la bouche
  • Lèvre supérieure mince
  • Faible tonus musculaire du visage
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Ressources de soutien

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Présentations

CHAMP1 2019 Réunion virtuelle des familles

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Résumés d’articles de recherche

Ci-dessous, nous avons résumé des articles de recherche sur les modifications du gène CHAMP1 . Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur CHAMP1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur CHAMP1 est disponible ici.

  • De novo truncating mutations in the kinetochore-microtubules attachment gene CHAMP1 cause syndromic intellectual disability Article de recherche original de B. Isidor et al. (2016). Lisez le résumé ici et lisez le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Des mutations de novo dans CHAMP1 provoquent une déficience intellectuelle avec des troubles sévères de la parole Article de recherche original de M. Hempel et al. (2015). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche


Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de CHAMP1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de
CHAMP1
familles :

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