CHAMP1

A continuación se muestra un resumen del gen CHAMP1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Último informe CHAMP1 | Descargar informe

Este último informe incluye información actualizada sobre los participantes en Simons Searchlight con síndrome relacionado con CHAMP1 a partir de las opiniones de familias como la suya. En este informe se hace especial hincapié en los problemas conductuales y emocionales de los niños a partir de los resultados del Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

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¿Qué es el síndrome relacionado con CHAMP1?

El síndrome relacionado con CHAMP1 se produce cuando hay cambios en el gen CHAMP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen CHAMP1 desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen CHAMP1 es importante en el crecimiento y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CHAMP1 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Deficiencias del habla
  • Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
  • Bajo tono muscular

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHAMP1 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHAMP1 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Boca abierta
  • Labio superior fino
  • Bajo tono muscular en la cara
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Recursos de apoyo

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Presentaciones

Reunión virtual de familias CHAMP1 2019

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen CHAMP1 . Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre CHAMP1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CHAMP1 puede encontrarse aquí.

  • De novo truncating mutations in the kinetochore-microtubules attachment gene CHAMP1 cause syndromic intellectual disability Artículo de investigación original de B. Isidor et al. (2016). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • De novo mutations in CHAMP1 cause intellectual disability with severe speech impairment Artículo de investigación original de M. Hempel et al. (2015). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación


Simons Searchlight
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de CHAMP1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de
CHAMP1
familias:

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