CHAMP1

A continuación se muestra un resumen del gen CHAMP1 observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

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¿Qué es el síndrome relacionado con CHAMP1?

El síndrome relacionado con CHAMP1 se produce cuando hay cambios en el gen CHAMP1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen CHAMP1 desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen CHAMP1 es importante en el crecimiento y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CHAMP1 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Deficiencias del habla
  • Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
  • Bajo tono muscular

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHAMP1 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHAMP1 pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Boca abierta
  • Labio superior fino
  • Bajo tono muscular en la cara

Más información sobre CHAMP1 y conéctate con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que aparecen a continuación:

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Recursos de apoyo

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Presentaciones

Reunión virtual de familias CHAMP1 2019

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen CHAMP1 .
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre CHAMP1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre CHAMP1.

  • Mutaciones truncantes de novo en el gen de unión cinetocoro-microtúbulos CHAMP1 causan discapacidad intelectual sindrómica Artículo de investigación original de B. Isidor et al. (2016).
    Lee el resumen aquí y lee el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Las mutaciones de novo en CHAMP1 causan discapacidad intelectual con graves trastornos del habla Artículo de investigación original de M. Hempel et al. (2015).
    Lee el artículo aquí y lee el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación


Simons Searchlight
 Ayuda al equipo Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de CHAMP1 participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de
CHAMP1
 familias:

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