La historia de Calum

(Imagen: Calum a los 12 años)

Por: Stacey, madre de Calum, su hijo con una variante genética CHAMP1

«Aunque en estos momentos pueda resultar difícil de asimilar, consuélense sabiendo que no están solos. Es una enfermedad muy rara, pero contar con el apoyo de otras familias como la suya es una bendición. Ojalá hubiera tenido el grupo de apoyo cuando mi hijo era más pequeño».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

¡Mis hijos se pelean como perro y gato! Pero cuando son dulces pueden ser muy amables entre ellos. Mi hijo mayor padece esta rara enfermedad. Su hermano es siete años menor y no le trata de forma diferente. En todo caso, después de haber tenido a nuestro hijo menor, he visto a mi hijo mayor progresar mucho copiando a su hermano pequeño.

¿Qué hace su familia para divertirse?

A mis hijos les encanta escuchar música. Nos divertimos mucho los viernes por la noche después de una semana ajetreada escuchando música y pasándolo bien con la familia.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La falta de comprensión de la sociedad. Con el paso de los años se te ha ido poniendo la piel más gruesa y ya no te molesta como antes. Sin embargo, sigue siendo difícil cuando estás fuera de casa y te encuentras en medio de una crisis.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su determinación para superar cosas que no creíamos que pudiera. Además, tiene la risa más contagiosa que jamás hayas oído.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

No nos diagnosticaron durante los primeros siete años. Ahora que lo sabemos, queremos averiguar todo lo que podamos para dar a nuestro hijo la mejor vida posible. También ayudará a que otras familias no tengan que pasar por lo mismo que nosotros. ¡El conocimiento es poder!

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Al tener la información reunida en un repositorio central, ofrece a los investigadores la posibilidad de encontrar la información en un solo lugar.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

En nuestro grupo de apoyo CHAMP1 aprendemos unos de otros. Es un apoyo fantástico para todos.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Aunque en este momento le resulte difícil asimilarlo, consuélese sabiendo que no está solo. Es una enfermedad muy rara, pero contar con el apoyo de otras familias como la suya es una bendición. Ojalá hubiera tenido el grupo de apoyo cuando mi hijo era más pequeño.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Si suplementar el gen podría ayudar a la enfermedad de mi hijo.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Mi hijo es el niño más feliz que conozco. Ha superado muchas cosas y sigue sorprendiéndonos progresando en la vida y haciendo cosas que nunca pensamos que haría. No habla, pero es sin duda la persona más ruidosa que conozco. No lo cambiaría por nada del mundo, pero cambiaría el mundo por él.