L’histoire de Calum

(Image : Calum à l’âge de 12 ans)

Par : Stacey, parent de Calum, son fils atteint d’une variante génétique CHAMP1

“Bien que cela puisse être difficile à accepter en ce moment, consolez-vous en vous disant que vous n’êtes pas seuls. Il s’agit d’une maladie très rare, mais le soutien d’autres familles comme la vôtre est une bénédiction. J’aurais aimé avoir ce groupe de soutien lorsque mon fils était plus jeune.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Mes garçons se battent comme chien et chat ! Mais lorsqu’ils sont gentils, ils peuvent l’être l’un envers l’autre. Mon fils aîné est atteint de cette maladie rare. Son frère a sept ans de moins que lui et ne le traite pas différemment. Après avoir eu notre plus jeune, j’ai vu mon fils aîné progresser en copiant son petit frère.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Mes garçons adorent écouter de la musique. Après une semaine bien remplie, nous nous amusons beaucoup le vendredi soir en écoutant de la musique et en nous amusant en famille.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Le manque de compréhension au sein de la société. Au fil des ans, vous avez pris de l’épaisseur et vous ne laissez plus cela vous déranger comme c’était le cas. Il n’en reste pas moins que c’est difficile lorsqu’on est en déplacement et qu’on se retrouve au milieu d’une crise de colère.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Sa détermination à surmonter des épreuves dont nous ne le croyions pas capable. De plus, il a le rire le plus contagieux que vous puissiez entendre.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous n’avons pas été diagnostiqués pendant les sept premières années. Maintenant que nous le savons, nous voulons en savoir le plus possible pour donner à notre fils la meilleure vie possible. Cela aidera également d’autres familles à ne pas vivre ce que nous avons vécu. La connaissance, c’est le pouvoir !

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

En rassemblant les informations dans un dépôt central, les chercheurs ont la possibilité de trouver les informations en un seul endroit.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Au sein de notre groupe de soutien CHAMP1, nous apprenons tous les uns des autres. C’est un soutien fantastique pour tout le monde.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Bien que cela puisse être difficile à accepter en ce moment, rassurez-vous, vous n’êtes pas seul. Il s’agit d’une maladie très rare, mais le soutien d’autres familles comme la vôtre est une bénédiction. J’aurais aimé avoir ce groupe de soutien lorsque mon fils était plus jeune.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Si la supplémentation du gène peut aider la maladie de mon enfant.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Mon fils est le plus heureux des garçons que je connaisse. Il a surmonté tant de choses et continue de nous étonner en progressant dans la vie et en faisant des choses que nous n’aurions jamais imaginées. Il est non verbal, mais c’est certainement la personne la plus bruyante que je connaisse. Je ne le changerais pour rien au monde, mais je changerais le monde pour lui.