CAMPIONE1

Di seguito è riportato un riassunto del gene CHAMP1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

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Che cos’è la sindrome CHAMP1-correlata?

La sindrome CHAMP1-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene CHAMP1.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene CHAMP1 svolge un ruolo chiave nella crescita delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene CHAMP1 è importante per la crescita e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome CHAMP1-correlata presentano:

  • Disabilità intellettiva
  • Disturbi del linguaggio
  • Testa piccola, detta anche microcefalia
  • Basso tono muscolare

Le persone affette dalla sindrome CHAMP1 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome CHAMP1-correlata possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Bocca aperta
  • Labbro superiore sottile
  • Basso tono muscolare del viso

Per saperne di più sul CHAMP1 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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Presentazioni

Riunione virtuale delle famiglie CHAMP1 2019

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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene CHAMP1 .
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene CHAMP1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli su CHAMP1 è disponibile qui.

  • Mutazioni troncanti de novo nel gene dell’attaccamento cinetocoro-microtubuli CHAMP1 causano una disabilità intellettiva sindromica Articolo di ricerca originale di B. Isidor et al. (2016).
    Leggi l’abstract qui e leggi il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazioni de novo in CHAMP1 causano disabilità intellettiva con gravi disturbi del linguaggio Articolo originale di M. Hempel et al. (2015).
    Leggi l’articolo qui e leggi il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca


Simons Searchlight
 Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di CHAMP1 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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