Com’è la vostra famiglia?

Siamo pieni di amore e di risate -.
Tante risate!
Cerchiamo di insegnare ai nostri figli che il senso dell’umorismo è necessario per aiutarci nella vita.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace passare il tempo insieme e fare passeggiate nella gola o guidare attraverso le montagne e trascorrere del tempo sulle spiagge.
E di solito leggo sempre libri ad alta voce ai bambini la sera.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La sfida più grande per noi è vivere ancora nelle “incognite”. Avere una condizione genetica rara, con poche informazioni a disposizione, ci lascia con più domande che risposte. Per nostro figlio, dobbiamo affrontare la situazione giorno per giorno e non stressarci per il suo futuro o per i “se” o i “come”.
Con una maggiore ricerca e, forse, un giorno, con le opzioni terapeutiche, molte cose potrebbero cambiare. È imparare ad accettare che va bene avere un percorso non scritto.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Sapere che stiamo aiutando un’intera comunità di famiglie affette da questa malattia genetica mi motiva a partecipare. Abbiamo bisogno di numeri per raccogliere altri dati.
Mi piace molto ricevere i rapporti sui dati da Simons sapendo che mio figlio è incluso nella ricerca. È un’ottima informazione non solo per me ma anche per la squadra dei miei figli! Si tratta di informazioni preziose per gli insegnanti, i medici e i terapisti a domicilio.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a conoscere meglio le varianti genetiche rare?

Partecipando ai sondaggi e alle sessioni telefoniche di follow-up, sto contribuendo a Simons Searchlight, che può utilizzare le mie informazioni, oltre alle valutazioni provenienti da numerosi altri luoghi e al lavoro di laboratorio, per saperne di più su Champ1.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questa variante genetica?

Essendo in Canada, le future opzioni di trattamento saranno disponibili solo negli Stati Uniti o ci sarà qualcosa anche qui?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Ho imparato che tutti i nostri figli sono dei veri campioni con un cuore puro e una risata contagiosa.
Sono così grata di avere una comunità con cui collegarmi.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa variante genetica, quale sarebbe?

Non fate paragoni su quanto siano grandi o piccoli i problemi di vostro figlio rispetto ad altri bambini con la stessa alterazione genetica.
Questa è la vostra storia.
Prendetevi il tempo per elaborare il lutto.
E poi andare avanti. Unirsi a una comunità.

Il vostro bambino è importante e voi potete contribuire a fare luce su qualsiasi condizione genetica del vostro bambino partecipando a studi di ricerca.