Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind voll von Liebe und Lachen –
Es wurde viel gelacht!
Wir versuchen unseren Kindern beizubringen, dass man einen Sinn für Humor braucht, um im Leben bestehen zu können.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben es, Zeit miteinander zu verbringen und durch die Schlucht zu wandern oder durch die Berge zu fahren und Zeit am Strand zu verbringen.
Und normalerweise lese ich den Kindern abends immer laut Bücher vor.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Die größte Herausforderung für uns ist, dass wir immer noch im Ungewissen leben. Eine seltene genetische Erkrankung, über die es kaum Informationen gibt, wirft mehr Fragen auf als Antworten. Für unseren Sohn müssen wir einfach jeden Tag nehmen und uns keinen Stress über seine Zukunft oder das “Was-wäre-wenn” oder “Wie” machen.
Mit mehr Forschung und vielleicht auch Behandlungsmöglichkeiten könnte sich eines Tages vieles ändern. Man muss lernen zu akzeptieren, dass es in Ordnung ist, einen ungeschriebenen Weg zu haben.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Das Wissen, dass wir einer ganzen Gemeinschaft von Familien mit dieser genetischen Erkrankung helfen, motiviert mich zur Teilnahme. Wir brauchen die Zahlen, um weitere Daten zu sammeln.
Es macht mir wirklich Spaß, Datenberichte von Simons zu erhalten, weil ich weiß, dass mein Sohn in die Forschung einbezogen ist. Das sind tolle Informationen, nicht nur für mich, sondern auch für das Team meiner Söhne! Das sind wertvolle Informationen für seine Lehrer, Ärzte und seine Therapeuten zu Hause.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight dabei helfen, mehr über seltene genetische Varianten zu erfahren?

Durch die Teilnahme an den Umfragen und die anschließenden Telefongespräche leiste ich einen Beitrag zu Simons Searchlight, denn sie können meine Informationen sowie Einschätzungen von zahlreichen anderen Stellen und Laboruntersuchungen nutzen, um mehr über Champ1 zu erfahren.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Variante finden?

Werden die künftigen Behandlungsmöglichkeiten in Kanada nur in den USA verfügbar sein oder wird es auch hier etwas geben?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass alle unsere Kinder wahre Champions sind, mit reinen Herzen und einem ansteckenden Lachen.
Ich bin so dankbar, dass ich eine Gemeinschaft habe, mit der ich mich verbinden kann.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem diese genetische Variante diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Vergleichen Sie nicht, wie groß oder klein die Herausforderungen Ihres Kindes im Vergleich zu anderen Kindern mit dieser genetischen Veränderung sind.
Dies ist Ihre Geschichte.
Nehmen Sie sich die Zeit zum Trauern.
Und dann geht es weiter. Treten Sie einer Gemeinschaft bei.

Ihr Kind ist wichtig, und Sie können durch Ihre Teilnahme an Forschungsstudien dazu beitragen, dass die genetische Erkrankung Ihres Kindes besser erforscht werden kann.