Comment est votre famille ?

Nous sommes pleins d’amour et de rires –
Beaucoup de rires !
Nous essayons d’enseigner à nos enfants que le sens de l’humour est indispensable dans la vie.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons passer du temps ensemble et faire des promenades dans le ravin ou en voiture dans les montagnes et passer du temps sur les plages.
Et je lis généralement toujours des livres à haute voix aux enfants le soir.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Le plus grand défi pour nous est de vivre dans l’inconnu. Le fait d’être atteint d’une maladie génétique rare et de ne disposer que de peu d’informations nous laisse avec plus de questions que de réponses. Pour notre fils, nous devons simplement prendre les choses au jour le jour et ne pas nous préoccuper de son avenir ou de ce qui pourrait arriver.
Avec davantage de recherche et peut-être un jour des options de traitement, il y a beaucoup de choses qui pourraient changer. C’est apprendre à accepter qu’il est normal que le chemin ne soit pas écrit.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Le fait de savoir que nous aidons toute une communauté de familles atteintes de cette maladie génétique me motive à participer. Nous avons besoin de ces chiffres pour collecter davantage de données.
J’apprécie vraiment de recevoir les rapports de données de Simons en sachant que mon fils est inclus dans la recherche. C’est une excellente information, non seulement pour moi, mais aussi pour l’équipe de mes fils ! Il s’agit d’informations précieuses pour ses enseignants, ses médecins et ses thérapeutes à domicile.

Comment pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les variantes génétiques rares ?

En participant aux enquêtes et aux entretiens téléphoniques de suivi, j’apporte une contribution à Simons Searchlight, qui peut utiliser mes informations, ainsi que les évaluations provenant de nombreux autres endroits et les travaux de laboratoire, pour l’aider à en savoir plus sur Champ1.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de cette variante génétique ?

Étant au Canada, les futures options de traitement ne seront-elles disponibles qu’aux États-Unis ou y aura-t-il quelque chose de disponible ici aussi ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

J’ai appris que tous nos enfants sont de véritables champions au cœur pur et au rire contagieux.
Je suis tellement reconnaissante d’avoir une communauté avec laquelle me connecter.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec cette variante génétique, quel serait-il ?

Ne comparez pas l’ampleur des difficultés de votre enfant à celles d’autres enfants ayant subi la même modification génétique.
C’est votre histoire.
Prenez le temps de faire votre deuil.
Et de continuer à avancer. Rejoignez une communauté.

Votre enfant est important et vous pouvez contribuer à faire la lumière sur la maladie génétique dont il est atteint en participant à des études de recherche.