Hoe ziet jouw familie eruit?

We zijn vol liefde en lachen –
Veel gelachen!
We proberen onze kinderen te leren dat je gevoel voor humor nodig hebt om je te helpen in het leven.

Wat doe je voor je plezier?

We brengen graag tijd met elkaar door en maken wandelingen door het ravijn of rijden door de bergen en brengen tijd door op het strand.
En meestal lees ik ‘s avonds altijd hardop boeken voor aan de kinderen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

De grootste uitdaging voor ons is nog steeds leven in de “onbekende dingen”. Omdat we een zeldzame genetische aandoening hebben waarover weinig informatie beschikbaar is, hebben we meer vragen dan antwoorden. Voor onze zoon moeten we het gewoon dag voor dag nemen en niet stressen over zijn toekomst of de wat-als of hoe’s.
Met meer onderzoek en misschien behandelingsmogelijkheden op een dag, zou er veel kunnen veranderen. Het is leren accepteren dat het oké is om een onbeschreven pad te hebben.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

De wetenschap dat we een hele gemeenschap van families met deze genetische aandoening helpen, motiveert me om mee te doen. We hebben de cijfers nodig om meer gegevens te verzamelen.
Ik vind het heel fijn om datarapporten van Simons te krijgen, wetende dat mijn zoon in het onderzoek is opgenomen. Het is geweldige informatie, niet alleen voor mij maar ook voor het team van mijn zoons! Het is waardevolle informatie voor zijn leerkrachten, artsen en thuistherapeuten.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische varianten?

Door deel te nemen aan de enquêtes en de telefonische follow-upsessies te doen, help ik Simons Searchlight omdat ze mijn informatie plus beoordelingen van vele andere plaatsen en laboratoriumwerk kunnen gebruiken om meer te weten te komen over Champ1.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische variant?

Aangezien ik in Canada ben, zullen toekomstige behandelingsopties alleen beschikbaar zijn in de VS of zal er hier ook iets beschikbaar zijn?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ik heb geleerd dat al onze kinderen echte kampioenen zijn met een puur hart en een aanstekelijke lach.
Ik ben zo dankbaar dat ik een gemeenschap heb om me mee te verbinden.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische variant is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Vergelijk niet hoe groot of klein de uitdagingen van je kind zijn in vergelijking met andere kinderen met de genetische verandering.
Dit is jouw verhaal.
Neem de tijd om te rouwen.
En ga dan verder. Word lid van een gemeenschap.

Uw kind is belangrijk en u kunt helpen een pad te bewandelen om licht te werpen op welke genetische aandoening uw kind ook heeft door deel te nemen aan onderzoeksstudies.