¿Cómo es su familia?

Estamos llenos de amor y risas –
Muchas risas.
Intentamos enseñar a nuestros hijos que es necesario tener sentido del humor para que te ayude en la vida.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta pasar tiempo juntos y dar paseos por el barranco o conducir por las montañas y pasar tiempo en las playas.
Y suelo leer libros en voz alta a los niños por la noche.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

El mayor reto para nosotros sigue siendo vivir en la «incógnita». Tener una enfermedad genética rara y poca información nos deja con más preguntas que respuestas. En cuanto a nuestro hijo, tenemos que tomárnoslo día a día y no estresarnos por su futuro ni por los «y si…» o los «cómo…».
Con más investigación y quizás opciones de tratamiento algún día, hay muchas cosas que podrían cambiar. Es aprender a aceptar que está bien tener un camino sin escribir.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Saber que estamos ayudando a toda una comunidad de familias con esta afección genética me motiva a participar. Necesitamos las cifras para recopilar más datos.
Me gusta mucho recibir los informes de datos de Simons sabiendo que mi hijo está incluido en la investigación. Es una información estupenda, no sólo para mí, sino también para el equipo de mis hijos. Es información valiosa para sus profesores, médicos y terapeutas a domicilio.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las variantes genéticas raras?

Al participar en las encuestas y realizar las sesiones telefónicas de seguimiento estoy ayudando a Simons Searchlight, ya que pueden utilizar mi información, además de las evaluaciones de otros muchos lugares y el trabajo de laboratorio, para ayudarles a saber más sobre Champ1.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre esta variante genética?

Estando en Canadá, ¿las futuras opciones de tratamiento sólo estarán disponibles en EE.UU. o también habrá algo disponible aquí?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

He aprendido que todos nuestros hijos son auténticos campeones de corazón puro y risa contagiosa.
Estoy muy agradecida de tener una comunidad con la que conectar.

Si pudiera dar un consejo a alguien diagnosticado recientemente con esta variante genética, ¿cuál sería?

No compare lo grandes o pequeños que son los retos de su hijo con los de otros niños con la misma alteración genética.
Esta es tu historia.
Tómate tu tiempo para llorar.
Y luego seguir adelante. Únete a una comunidad.

Su hijo es importante y usted puede ayudar a esclarecer la enfermedad genética que padece participando en estudios de investigación.