Como é sua família?

Estamos cheios de amor e risadas.
Muitas risadas!
Tentamos ensinar aos nossos filhos que é preciso ter senso de humor para ajudá-los na vida.

O que você faz para se divertir?

Adoramos passar o tempo juntos e fazer caminhadas pela ravina ou dirigir pelas montanhas e passar o tempo nas praias.
E geralmente estou sempre lendo livros em voz alta para as crianças à noite.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

O maior desafio para nós ainda é viver nas “incógnitas”. Ter uma condição genética rara com pouca informação nos deixa com mais perguntas do que respostas. Para o nosso filho, temos que viver o dia a dia e não nos estressar com o futuro dele, nem com o que pode acontecer ou como pode acontecer.
Com mais pesquisas e talvez opções de tratamento um dia, há muitas coisas que podem mudar. É aprender a aceitar que não há problema em ter um caminho não escrito.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Saber que estamos ajudando uma comunidade inteira de famílias com essa condição genética me motiva a participar. Precisamos dos números para coletar mais dados.
Eu realmente gosto de receber relatórios de dados da Simons, sabendo que meu filho está incluído na pesquisa. São ótimas informações não só para mim, mas também para a equipe dos meus filhos! São informações valiosas para seus professores, médicos e terapeutas domiciliares.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre variantes genéticas raras?

Ao participar das pesquisas e fazer as sessões telefônicas de acompanhamento, estou ajudando a contribuir com a Simons Searchlight, pois eles podem usar minhas informações, além de avaliações de vários outros lugares e trabalhos de laboratório para ajudá-los a saber mais sobre o Champ1.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa variante genética?

Estando no Canadá, as futuras opções de tratamento estarão disponíveis apenas nos EUA ou haverá algo disponível aqui também?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Aprendi que todos os nossos filhos são verdadeiros campeões, com corações puros e risadas contagiantes.
Sou muito grato por ter uma comunidade com a qual me conectar.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa variante genética, qual seria?

Não compare o tamanho dos desafios de seu filho com os de outras crianças com a mesma alteração genética.
Esta é sua história.
Reserve um tempo para o luto.
E depois seguir em frente. Participe de uma comunidade.

Seu filho é importante e você pode ajudar a criar um caminho para esclarecer qualquer condição genética que ele tenha, participando de estudos de pesquisa.