La storia di JJ

Da parte di: Jeff, genitore di JJ, un bambino di 4 anni con un’alterazione genetica CHAMP1

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Sono la più grande benedizione della nostra vita

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Andiamo in piscina

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Cercare di bilanciare una vita “normale” e spingere nostro figlio a essere il migliore possibile.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Ama stare tutto il giorno vicino a mamma e papà.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Speranza di un trattamento o di una cura, una vita migliore per mio figlio

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Non lo so, ma spero che non si tratti solo di dati informativi, vorrei vedere dei test.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Tutto ciò che riguarda la malattia, perché la ricerca è scarsa o inesistente.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Fidatevi di Dio e affidatevi alla sua forza. È DIFFICILE

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Quando inizierete a studiare le opzioni di trattamento?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Non esitate a contattarmi in qualsiasi momento. raisingachamp1@yahoo.com raisingachamp.com