JJs Geschichte

von: Jeff, Elternteil von JJ, einem 4-Jährigen mit einer genetischen Veränderung an CHAMP1

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie sind der größte Segen in unserem Leben.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen ins Schwimmbad

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir versuchen, ein “normales” Leben zu führen und unseren Sohn dazu zu bringen, das Beste aus sich zu machen, was er kann.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er liebt es, den ganzen Tag bei Mama und Papa zu sein.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Hoffnung auf Behandlung oder Heilung, ein besseres Leben für meinen Sohn

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich weiß es nicht, aber ich hoffe, dass es sich nicht nur um Informationsdaten handelt, sondern ich würde gerne einige Tests sehen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Alles über die Krankheit, weil es wenig bis gar keine Forschung gibt

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Vertrauen Sie Gott und verlassen Sie sich auf seine Kraft. DAS IST SCHWER

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wann werden Sie mit der Untersuchung der Behandlungsmöglichkeiten beginnen?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Sie können mich jederzeit kontaktieren. raisingachamp1@yahoo.com raisingachamp.com