A história de JJ

Por: Jeff, pai de JJ, um menino de 4 anos com uma alteração genética CHAMP1

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Eles são a maior bênção em nossa vida

O que sua família faz para se divertir?

Vamos para a piscina

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Tentar equilibrar uma vida “normal” e incentivar nosso filho a ser o melhor possível.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ele adora ficar perto de sua mãe e de seu pai o dia todo

O que o motiva a participar de pesquisas?

Esperança de tratamento ou cura, uma vida melhor para meu filho

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Não sei, mas espero que, mais do que dados informativos, eu gostaria de ver alguns testes.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Tudo sobre a doença porque há pouca ou nenhuma pesquisa

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Confie em Deus e confie em sua força. ISSO É DIFÍCIL

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Quando você começará a investigar as opções de tratamento?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Sinta-se à vontade para entrar em contato comigo a qualquer momento. raisingachamp1@yahoo.com raisingachamp.com