STXBP1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von STXBP1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über STXBP1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem STXBP1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

STXBP1-bezogenes Syndrom wird auch als STXBP1-Enzephalopathie oder entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 4. Für diese Webseite werden wir den Namen STXBP1-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

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Was ist das STXBP1-bezogene Syndrom?

Das STXBP1-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am STXBP1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das STXBP1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation der Gehirnzellen.

Symptome

Da das STXBP1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit STXBP1-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Regression in der Entwicklung
  • Krampfanfälle
  • Herausforderungen in der Bewegung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Sprachliche Beeinträchtigung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Veränderungen im Gehirn bei der Magnetresonanztomographie (MRI)
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Hyperaktivität
  • Selbstaggressive Verhaltensweisen

Wie viele Menschen haben das STXBP1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung weltweit über 600 Menschen mit Veränderungen im STXBP1-Gen beschrieben. Der erste Fall eines STXBP1-bezogenen Syndroms wurde 2008 beschrieben. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über den STXBP1 Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Klicken Sie hier für das STXBP1 GeneReviews.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im STXBP1-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden. Die verfügbaren Informationen über STXBP1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach STXBP1-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • STXBP1-Enzephalopathie Original-Forschungsartikel von Stamberger et al. (2016). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Epilepsie ist kein zwingendes Merkmal des STXBP1-assoziierten Ataxie-Tremor-Retardierungs-Syndroms Original Forschungsartikel von Gburek-Augustat et al. (2016). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • GABRA1 und STXBP1: Neue genetische Ursachen des Dravet-Syndroms Originalforschungsartikel von Carvill et al. (2014). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Geistige Behinderung ohne Epilepsie in Verbindung mit STXBP1-Störung Original-Forschungsartikel von Hamdan et al. (2011). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • De novo STXBP1-Mutationen bei mentaler Retardierung und nicht-syndromaler Epilepsie Original-Forschungsartikel von Hamdan et al. (2009). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
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Forschungsmöglichkeiten

  • Simons Searchlight – Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von STXBP1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
  • WACEAN – WACEAN ist das jüngste Projekt der Dravet-Syndrom-Stiftung in ihrem Bemühen, bessere Behandlungsmethoden für refraktäre Epilepsiesyndrome zu finden. Um mehr zu erfahren, klicken Sie hier.
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Familiengeschichten

Geschichten von
STXBP1
 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte