Alex’ Geschichte

von: Jackie, Elternteil von Alex, einem 18 Monate alten Jungen mit einer genetischen Veränderung von STXBP1

“Nehmen Sie die Dinge einen Tag nach dem anderen. Und engagieren Sie sich. Das hat mir geholfen, die Isolation und Angst zu überwinden, die ich anfangs empfand, als wir die Diagnose erhielten.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie lieben sich gegenseitig. Sie kichern und lachen gerne zusammen und spielen manchmal mit Spielzeug.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Nehmen Sie sich Zeit füreinander. Das kann ein Spaziergang mit der Familie sein oder ein gemeinsamer Filmbesuch.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die Ungewissheit, was mit unserem atypischen Kind geschehen wird.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er ist das süßeste und glücklichste Kind. Allein die Anwesenheit bei ihm zaubert ein Lächeln auf dein Gesicht.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Die Medizin und die Forschung sollen dabei unterstützt werden, bessere Behandlungsmethoden und hoffentlich eines Tages ein Heilmittel zu finden.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Er hilft Forschern, seine Erkrankung zu verstehen, damit sie Studien besser planen können.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Die Dinge einen Tag nach dem anderen zu nehmen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Das Gleiche wie oben – einen Tag nach dem anderen nehmen. Engagieren Sie sich auch. Es hat mir geholfen, die Isolation und Angst zu überwinden, die ich anfangs empfand, als wir die Diagnose erhielten.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum gibt es solche Unterschiede in der Art und Weise, wie das Gen bei unseren Kindern zum Ausdruck kommt?