La historia de Alex

Por: Jackie, madre de Alex, un niño de 18 meses con una alteración genética STXBP1

«Tómate las cosas día a día. Además, involúcrate. Me ha ayudado a superar el aislamiento y el miedo que sentí al principio cuando nos dieron el diagnóstico.»

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Se quieren. Les gusta reírse y sonreír juntos, y a veces jugar con juguetes.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Pasar tiempo juntos. Por ejemplo, dando un paseo en familia o viendo una película juntos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La incógnita de qué pasará con nuestro hijo atípico.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Es el niño más dulce y feliz. El mero hecho de estar con él puede hacerte sonreír.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Ayudar a la medicina y a la investigación a avanzar en la búsqueda de mejores tratamientos y, con suerte, algún día, de una cura.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Ayudar a los investigadores a comprender su trastorno para que puedan diseñar mejor los estudios.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Tomarse las cosas día a día.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Lo mismo que antes: tomarse las cosas día a día. Además, involúcrese. Me ha ayudado a superar el aislamiento y el miedo que sentí al principio cuando nos dieron el diagnóstico.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Por qué hay tantas diferencias en la forma en que se expresa el gen entre nuestros hijos?