Het verhaal van Alex

Door: Jackie, Ouder van Alex, een 18 maanden oude met een STXBP1 genetische verandering

“Doe alles van dag tot dag. Raak ook betrokken. Het heeft me geholpen om door het isolement en de angst heen te komen die ik aanvankelijk voelde toen we de diagnose kregen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze houden van elkaar. Ze houden ervan om samen te giechelen en te lachen, en soms met speelgoed te spelen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Breng tijd met elkaar door. Dit kan een gezinswandeling zijn of samen een film kijken.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het onbekende van wat er zal gebeuren met ons atypische kind.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hij is het liefste en gelukkigste kind. Alleen al bij hem zijn kan een glimlach op je gezicht toveren.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om de geneeskunde en het onderzoek vooruit te helpen bij het vinden van betere behandelingen en hopelijk op een dag een genezing.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Onderzoekers helpen zijn aandoening te begrijpen zodat ze studies beter kunnen ontwerpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

De dingen van dag tot dag bekijken.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Hetzelfde als hierboven – de dingen van dag tot dag bekijken. Doe ook mee. Het heeft me geholpen om door het isolement en de angst heen te komen die ik aanvankelijk voelde toen we de diagnose kregen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waarom zijn er zulke verschillen in de manier waarop het gen tot uiting komt tussen onze kinderen?