La storia di Alex

Da parte di: Jackie, genitore di Alex, un bambino di 18 mesi con una alterazione genetica STXBP1

“Prendete le cose un giorno alla volta. Inoltre, coinvolgetevi. Mi ha aiutato a superare l’isolamento e la paura che ho provato inizialmente quando abbiamo ricevuto la diagnosi”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Si amano. A loro piace ridacchiare e sorridere insieme, e a volte giocare con i giocattoli.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Trascorrere del tempo con gli altri. Si può trattare di una passeggiata in famiglia o di guardare un film insieme.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

L’incognita di ciò che accadrà con il nostro bambino atipico.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È il bambino più dolce e felice. Il solo stare con lui può far sorridere.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per aiutare la medicina e la ricerca a progredire nella ricerca di trattamenti migliori e, auspicabilmente, un giorno di una cura.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Aiutare i ricercatori a comprendere il suo disturbo in modo da poter progettare meglio gli studi.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Prendere le cose un giorno alla volta.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Come sopra: prendere le cose un giorno alla volta. Inoltre, coinvolgetevi. Mi ha aiutato a superare l’isolamento e la paura che ho provato inizialmente quando abbiamo ricevuto la diagnosi.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perché ci sono queste differenze nel modo in cui il gene si esprime tra i nostri figli?