A história de Alex

Por: Jackie, pai de Alex, um bebê de 18 meses com uma alteração genética STXBP1

“Faça as coisas um dia de cada vez. Além disso, envolva-se. Isso me ajudou a superar o isolamento e o medo que senti inicialmente quando recebemos o diagnóstico.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Eles se amam. Eles gostam de dar risadas e sorrir juntos, e às vezes brincam com brinquedos.

O que sua família faz para se divertir?

Passem um tempo juntos. Isso pode ser fazer uma caminhada em família ou assistir a um filme juntos.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

O desconhecimento do que acontecerá com nosso filho atípico.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ele é a criança mais doce e feliz. O simples fato de estar com ele pode colocar um sorriso em seu rosto.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Ajudar a medicina e a pesquisa a avançar na descoberta de melhores tratamentos e, com sorte, um dia, uma cura.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Ajudar os pesquisadores a entender seu distúrbio para que possam planejar melhor os estudos.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Encarar um dia de cada vez.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

O mesmo que acima – viver um dia de cada vez. Além disso, envolva-se. Isso me ajudou a superar o isolamento e o medo que senti inicialmente quando recebemos o diagnóstico.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Por que existem tantas diferenças na forma como o gene é expresso entre nossos filhos?