STXBP1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a STXBP1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su STXBP1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome STXBP1 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata a STXBP1 è anche chiamata encefalopatia da STXBP1 o encefalopatia epilettica e dello sviluppo 4. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome STXBP1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome legata a STXBP1?

La sindrome STXBP1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene STXBP1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene STXBP1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene STXBP1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome STXBP1 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Regressione dello sviluppo
  • Convulsioni
  • Sfide del movimento
  • Ritardo del linguaggio
  • Disturbi del linguaggio
  • Basso tono muscolare
  • Cambiamenti cerebrali osservati risonanza magnetica (MRI)
  • Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
  • Iperattività
  • Comportamenti auto-aggressivi

Quante persone sono affette dalla sindrome STXBP1?

A partire dal 2026, la ricerca medica ha descritto oltre 600 persone nel mondo con alterazioni del gene STXBP1. Il primo caso di sindrome legata a STXBP1 è stato descritto nel 2008. Gli scienziati si aspettano di trovare un maggior numero di persone affette dalla sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici..

Per saperne di più su STXBP1 e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Clicca qui per il modello STXBP1 GeneReviews.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene STXBP1. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili su STXBP1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su STXBP1 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • Encefalopatia STXBP1 Articolo di ricerca originale di Stamberger et al. (2016). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • L’epilessia non è una caratteristica obbligatoria della sindrome di atassia-tremore-ritardo associata a STXBP1 Articolo di ricerca originale di Gburek-Augustat et al. (2016). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • GABRA1 e STXBP1: nuove cause genetiche della sindrome di Dravet Articolo originale di Carvill et al. (2014). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Disabilità intellettiva senza epilessia associata all’alterazione di STXBP1 Articolo di ricerca originale di Hamdan et al. (2011). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazioni STXBP1 de novo nel ritardo mentale e nell’epilessia non sindromica Articolo originale di Hamdan et al. (2009). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

  • Simons Searchlight – Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di STXBP1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
  • WACEAN – WACEAN è l’ultimo progetto della Fondazione per la sindrome di Dravet nel tentativo di trovare trattamenti migliori per le sindromi epilettiche refrattarie. Per saperne di più, cliccate qui.
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Storie di famiglia

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