STXBP1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada à STXBP1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a STXBP1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à STXBP1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada à STXBP1 também é chamada de encefalopatia por STXBP1 ou encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento 4. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à STXBP1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O que é a síndrome relacionada à STXBP1?

A síndrome relacionada à STXBP1 ocorre quando há alterações no gene STXBP1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene STXBP1 desempenha um papel fundamental na forma como as células cerebrais se comunicam.

Sintomas

Como o gene STXBP1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao STXBP1 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Regressão do desenvolvimento
  • Convulsões
  • Desafios de movimento
  • Atraso de linguagem
  • Deficiência de linguagem
  • Tônus muscular baixo
  • Alterações cerebrais observadas na imagem de ressonância magnética (MRI)
  • Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
  • Hiperatividade
  • Comportamentos autoagressivos

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à STXBP1?

A partir de 2026, mais de 600 pessoas no mundo com alterações no gene STXBP1 foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada à STXBP1 foi descrito em 2008. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o STXBP1 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Clique aqui para obter o STXBP1 GeneReviews.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene STXBP1. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre a STXBP1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre STXBP1 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • STXBP1 Encefalopatia Artigo de pesquisa original de Stamberger et al. (2016). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • A epilepsia não é uma característica obrigatória da síndrome de ataxia-tremor-retardo associada à STXBP1 Artigo original de pesquisa de Gburek-Augustat et al. (2016). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • GABRA1 e STXBP1: novas causas genéticas da síndrome de Dravet Artigo de pesquisa original de Carvill et al. (2014). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Deficiência intelectual sem epilepsia associada à disrupção de STXBP1 Artigo de pesquisa original de Hamdan et al. (2011). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • De novo STXBP1 mutations in mental retardation and nonsyndromic epilepsy Artigo de pesquisa original de Hamdan et al. (2009). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

  • Simons Searchlight – Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da STXBP1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
  • WACEAN – O WACEAN é o mais recente projeto da Dravet Syndrome Foundation em seu esforço para encontrar melhores tratamentos para síndromes de epilepsia refratária. Para saber mais, clique aqui.
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Histórias de família

Histórias de
STXBP1
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