STXBP1

La información de este resumen de Síndrome relacionado con STXBP1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre STXBP1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome STXBP1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con STXBP1 también se denomina encefalopatía por STXBP1 o encefalopatía epiléptica y del desarrollo 4. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con STXBP1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con STXBP1?

El síndrome relacionado con STXBP1 se produce cuando hay cambios en el gen STXBP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen STXBP1 desempeña un papel clave en la comunicación de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen STXBP1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con STXBP1 tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Regresión evolutiva
  • Convulsiones
  • Retos del movimiento
  • Retraso lingüístico
  • Problemas lingüísticos
  • Bajo tono muscular
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
  • Hiperactividad
  • Comportamientos autoagresivos

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con STXBP1?

Hasta 2026, se han descrito en la investigación médica más de 600 personas en el mundo con cambios en el gen STXBP1. El primer caso de síndrome relacionado con STXBP1 se describió en 2008. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información sobre STXBP1 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Haz clic aquí para el STXBP1 GeneReviews.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen STXBP1. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre STXBP1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre STXBP1 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • STXBP1 Encefalopatía Artículo de investigación original de Stamberger et al. (2016). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • La epilepsia no es una característica obligatoria del síndrome de ataxia-tremor-retardación asociado a STXBP1 Artículo de investigación original de Gburek-Augustat et al. (2016). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • GABRA1 y STXBP1: Nuevas causas genéticas del síndrome de Dravet Artículo de investigación original de Carvill et al. (2014). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Discapacidad intelectual sin epilepsia asociada a la alteración de STXBP1 Artículo de investigación original de Hamdan et al. (2011). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • De novo STXBP1 mutations in mental retardation and nonsyndromic epilepsy Artículo de investigación original de Hamdan et al. (2009). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

  • Simons Searchlight – Ayuda al equipo Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de STXBP1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
  • WACEAN – WACEAN es el último proyecto de la Fundación Síndrome de Dravet en su esfuerzo por encontrar mejores tratamientos para los síndromes epilépticos refractarios. Para más información, pulse aquí.
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Historias de familia

Historias de
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