Síndrome relacionado con STXBP1
Síndrome relacionado con STXBP1 también se denomina encefalopatía por STXBP1 o encefalopatía epiléptica y del desarrollo 4. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con STXBP1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con STXBP1?
El síndrome relacionado con STXBP1 se produce cuando hay cambios en el gen STXBP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen STXBP1 desempeña un papel clave en la comunicación de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen STXBP1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con STXBP1 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Regresión evolutiva
- Convulsiones
- Retos del movimiento
- Retraso lingüístico
- Problemas lingüísticos
- Bajo tono muscular
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Hiperactividad
- Comportamientos autoagresivos
¿Qué causa el síndrome relacionado con STXBP1?
El síndrome relacionado con STXBP1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del STXBP1 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como STXBP1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con STXBP1 suele ser el resultado de una variante de novo en STXBP1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el STXBP1 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la STXBP1 está relacionada con El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con STXBP1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en STXBP1 es probable que presenten síntomas relacionados con la STXBP1 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con STXBP1?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con STXBP1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con STXBP1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con STXBP1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con STXBP1el riesgo de que un hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con STXBP1 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con STXBP1 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con STXBP1 STXBP1.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con STXBP1 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con STXBP1 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con STXBP1?
Hasta 2026, se han descrito en la investigación médica más de 600 personas en el mundo con cambios en el gen STXBP1. El primer caso de síndrome relacionado con STXBP1 se describió en 2008. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con STXBP1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con STXBP1 pueden no tener un aspecto muy diferente.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con STXBP1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el STXBP1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con STXBP1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome STXBP1
Aprendizaje y habla
Las personas con síndrome relacionado con STXBP1 tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, y retraso o alteración del habla. Aproximadamente 1 de cada 10 niños presentaba una regresión del desarrollo.
- 487 de 534 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 91%)
- 258 de 534 personas tenían retraso o alteración del habla (48%))
- 56 de 534 personas tuvieron una regresión del desarrollo(11%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome STXBP1
Comportamiento
Algunas personas con síndrome relacionado con STXBP1 tenían problemas de conducta, como autismo o rasgos de autismo, hiperactividad o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)y comportamiento autolesivo.
- 86 de 534 personas tenían autismo o rasgos de autismo (16 por ciento)
- 22 de 534 personas tenían hiperactividad o TDAH (el 4 por ciento)
- 13 de 534 personas tenían un comportamiento de autolesión (2 por ciento)
Cerebro
Las personas con síndrome relacionado con STXBP1 tenían convulsiones, bajo tono muscular (hipotonía), cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM), o problemas de movimiento, como ataxia, temblor, distonía, hipomimia, bradicinesia, discinesia o coreoatetosis.
Aproximadamente 1 de cada 5 personas era incapaz de andar. Algunas personas sufrieron convulsiones aunque tomaban analgésicos (convulsiones refractarias).
Algunos investigadores han sugerido que los adultos con síndrome relacionado con STXBP1 tienen una tasa mucho mayor de crisis refractarias y trastornos del movimiento que los niños con la enfermedad.
- 474 de 534 personas tuvieron convulsiones (el 89%)
- 73 de 534 personas tenían crisis refractarias (el 14%)
- 216 de 534 personas tenían hipotonía (40%))
- 128 de 534 personas tenían ataxia (el 24%)
- 82 de 534 personas tenían temblor (15%))
- 28 de 534 personas tenían distonía (el 5 por ciento)
- 108 de 534 personas no podían andar(20%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Los tipos de crisis más frecuentes fueron las crisis de inicio focal, las crisis de inicio generalizado y los espasmos infantiles. Las crisis suelen aparecer en el primer año de vida. Varias personas experimentaron más de un tipo de crisis. Otros tipos de crisis frecuentes son
- Espasmos infantiles
- Tónico generalizado
- Tónico-clónico generalizado
- Deterioro focal de la conciencia
- Mioclónica generalizada
- Clónico focal
- Tónico focal
- Motor focal
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome STXBP1
Visión
Algunas personas con síndrome relacionado con STXBP1 tenían problemas de visión, como movimientos oculares incontrolados (nistagmo), ojos bizcos (estrabismo) y discapacidad visual cerebral.
- 51 de 534 personas tenían problemas de visión (el 10 por ciento)
Gastrointestinal
Las personas con síndrome relacionado con STXBP1 tenían problemas gastrointestinales, como enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), alimentación por sonda de gastrostomía en la infancia, dificultades de alimentación y estreñimiento.
- 25 de 534 personas tenían ERGE (el 5 por ciento)
- 14 de 534 personas tuvieron alimentación por sonda de gastrostomía en la infancia (el 3%)
- 16 de 534 personas tenían dificultades para alimentarse(3%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación STXBP1
La Fundación STXBP1 se dedica a encontrar una cura para los Trastornos Relacionados con STXBP1 (STXBP1-RD) al tiempo que mejora la vida de nuestros pacientes y familias. Fundada en 2017, la Fundación STXBP1 es una organización de defensa dirigida por padres. El STXBP1-RD es un trastorno raro del neurodesarrollo causado por cambios en el gen STXBP1. Con una incidencia aproximada de 1 de cada 30.000 nacidos vivos, la STXBP1-RD es una de las causas genéticas más comunes de epilepsia.
- Página web de la Fundación STXBP1 – stxbp1trastornos.org
- Fundación STXBP1 – Página de Facebook
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página web de Simons Searchlight con más información sobre STXBP1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/stxbp1
- Comunidad FacebookSimons Searchlight STXBP1 – Comunidad FacebookSimons Searchlight STXBP1
Otros recursos:
- Único – Guía STXBP1
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – STXBP1
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con STXBP1. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Xian, J., Parthasarathy, S., Ruggiero, S. M., Balagura, G., Fitch, E., Helbig, K., Gan, J., Ganesan, S., Kaufman, M. C., … & Helbig, I. (2022). Evaluación del panorama de los trastornos relacionados con STXBP1 en 534 individuos. Cerebro, 145(5), 1668-1683. doi:10.1093/brain/awab327
- Mercimek-Andrews, S. Encefalopatía STXBP1 con epilepsia. 2023 Sep 28. En: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2026. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK396561/