Syndrome lié à STXBP1
Le syndrome lié à STXBP1 est également appelé encéphalopathie STXBP1 ou encéphalopathie épileptique et de développement 4. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au STXBP1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à STXBP1?
Le syndrome lié à STXBP1 survient en cas de modification du gène STXBP1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène STXBP1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène STXBP1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au STXBP1 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Régression du développement
- Crises d’épilepsie
- Les défis du mouvement
- Retard de langage
- Troubles du langage
- Faible tonus musculaire
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Hyperactivité
- Comportements auto-agressifs
Quelles sont les causes du syndrome lié à STXBP1?
Le syndrome lié au STXBP1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du STXBP1 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que STXBP1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à STXBP1 est souvent le résultat d’une variante de novo dans le STXBP1. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène STXBP1 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la maladie liée à la STXBP1 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au STXBP1 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable de STXBP1 ils présenteront probablement des symptômes d’une maladie liée au STXBP1. syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au STXBP1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à STXBP1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à STXBP1 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à STXBP1le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à STXBP1 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à STXBP1, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes est atteint(e) de la maladie. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au STXBP1. lié à STXBP1.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à STXBP1 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à STXBP1 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à STXBP1?
En 2026, plus de 600 personnes dans le monde présentant des modifications du gène STXBP1 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. Le premier cas de syndrome lié à STXBP1 a été décrit en 2008. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome grâce à l’amélioration de l’accès aux tests génétiques..
Les personnes atteintes du syndrome lié à STXBP1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à STXBP1 ne sont pas forcément très différentes.
Comment le syndrome lié à STXBP1 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au STXBP1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
-
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
-
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au STXBP1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez vous référer à des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome STXBP1
Apprentissage et parole
Les personnes atteintes du syndrome lié à STXBP1 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard ou un trouble de la parole. Environ un enfant sur dix présentait une régression du développement.
- 487 personnes sur 534 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (91 pour cent)
- 258 personnes sur 534 personnes présentaient un retard ou un trouble de la parole (48 pour cent)
- 56 personnes sur 534 ont subi une régression développementale(11 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome STXBP1
Comportement
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à STXBP1 présentent des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme, l’hyperactivité ou le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH). trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH)et des comportements d’automutilation.
- 86 personnes sur 534 personnes étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme (16 pour cent)
- 22 personnes sur 534 personnes souffraient d’hyperactivité ou de TDAH (4 pour cent)
- 13 personnes sur 534 personnes avaient un comportement d’automutilation (2 pour cent)
Cerveau
Les personnes atteintes du syndrome lié à STXBP1 présentaient des crises d’épilepsie, un faible tonus musculaire (hypotonie), des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), ou des troubles du mouvement, tels que l’ataxie, les tremblements, la dystonie, l’hypomimie, la bradykinésie, la dyskinésie ou la choréoathétose.
Environ une personne sur cinq était incapable de marcher. Certaines personnes ont eu des crises d’épilepsie même si elles prenaient des médicaments contre la douleur (crises réfractaires).
Certains chercheurs ont suggéré que les adultes atteints du STXBP1 ont un taux beaucoup plus élevé de crises d’épilepsie réfractaires et de troubles du mouvement que les enfants atteints de cette maladie.
- 474 personnes sur 534 ont eu des crises d’épilepsie (89 pour cent)
- 73 personnes sur 534 ont eu des crises réfractaires (14 pour cent)
- 216 personnes sur 534 présentaient une hypotonie (40 pour cent)
- 128 personnes sur 534 personnes souffraient d’ataxie (24 pour cent)
- 82 personnes sur 534 avaient des tremblements (15 pour cent)
- 28 personnes sur 534 personnes souffraient de dystonie (5 pour cent)
- 108 personnes sur 534 étaient incapables de marcher(20 %)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Les types de crises les plus fréquents étaient les crises focales, les crises généralisées et les spasmes infantiles. Les crises apparaissent généralement au cours de la première année de vie. Plusieurs personnes ont connu plus d’un type de crise. Les autres types de crises les plus courants sont les suivants
- Spasmes infantiles
- Tonique généralisé
- Généralisée tonico-clonique
- Troubles focaux de la conscience
- Myoclonie généralisée
- Clonique focale
- Tonique focal
- Moteur focal
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome STXBP1
La vision
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à STXBP1 présentaient des problèmes de vision, notamment des mouvements oculaires incontrôlés (nystagmus), des yeux croisés (strabisme) et une déficience visuelle cérébrale.
- 51 personnes sur 534 ont eu des problèmes de vue (10 pour cent)
Gastro-intestinal
Les personnes atteintes du syndrome lié à STXBP1 présentaient des problèmes gastro-intestinaux, tels que le reflux gastro-œsophagien (RGO), l’alimentation par sonde de gastrostomie dans la petite enfance, des difficultés d’alimentation et la constipation.
- 25 personnes sur 534 ont souffert de RGO (5 pour cent)
- 14 personnes sur 534 personnes ont été alimentées par sonde de gastrostomie dans la petite enfance (3 pour cent)
- 16 personnes sur 534 avaient des difficultés à se nourrir(3 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation STXBP1
La Fondation STXBP1 se consacre à la recherche d’un remède pour les troubles liés à STXBP1 (STXBP1-RD) tout en améliorant la vie de nos patients et de leurs familles. Fondée en 2017, la Fondation STXBP1 est une organisation de défense des droits dirigée par les parents. STXBP1-RD est un trouble neurodéveloppemental rare causé par des changements dans le gène STXBP1. Avec une incidence d’environ 1 sur 30 000 naissances vivantes, la STXBP1-RD est l’une des causes génétiques les plus courantes de l’épilepsie.
- Site de la Fondation STXBP1 – stxbp1disorders.org
- Fondation STXBP1 – Page Facebook
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur STXBP1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/stxbp1
- Communauté Facebook de Sim ons Searchlight STXBP1 – Communauté Facebook deSimons Searchlight STXBP1
Autres ressources :
- Unique – Guide STXBP1
- Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement cérébral – STXBP1
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à STXBP1. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Xian, J., Parthasarathy, S., Ruggiero, S. M., Balagura, G., Fitch, E., Helbig, K., Gan, J., Ganesan, S., Kaufman, M. C., … & Helbig, I. (2022). Évaluation du paysage des troubles liés à STXBP1 chez 534 personnes. Cerveau, 145(5), 1668-1683. doi :10.1093/brain/awab327
- Mercimek-Andrews, S. Encéphalopathie STXBP1 avec épilepsie. 2023 Sep 28. Dans : Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2026. Disponible à l’adresse suivante : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK396561/