Sindrome correlata a STXBP1

La sindrome STXBP1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene STXBP1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome STXBP1 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome STXBP1-correlatail rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome STXBP1 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori. dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome STXBP1-correlata il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome STXBP1 sindrome STXBP1.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica che causa la sindrome STXBP1-correlata il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome STXBP1 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2026, la ricerca medica ha descritto oltre 600 persone nel mondo con alterazioni del gene STXBP1. Il primo caso di sindrome STXBP1-correlata è stato descritto nel 2008. Gli scienziati si aspettano di trovare un maggior numero di persone affette dalla sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici..

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a STXBP1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• • Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome STXBP1-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione per l’Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types.

Apprendimento e linguaggio

Le persone affette dalla sindrome STXBP1 presentano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva e ritardi o disturbi del linguaggio. Circa 1 bambino su 10 ha avuto una regressione dello sviluppo.

• 487 persone su 534 avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (91 per cento)
• 258 persone su 534 le persone con ritardo o disturbo del linguaggio (48%)
• 56 persone su 534 hanno subito una regressione dello sviluppo(11%)

Comportamento

Alcune persone affette dalla sindrome STXBP1 presentano problemi comportamentali, come l’autismo o caratteristiche dell’autismo, l’iperattività o il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)e comportamenti di autolesionismo.

• 86 persone su 534 persone avevano l’autismo o caratteristiche dell’autismo (16%)
• 22 persone su 534 persone con iperattività o ADHD (4 per cento)
• 13 persone su 534 persone hanno avuto comportamenti di autolesionismo (2 per cento)

Cervello

Le persone affette da sindrome STXBP1 hanno avuto crisi epilettiche, basso tono muscolare (ipotonia), alterazioni cerebrali osservate risonanza magnetica (MRI) o problemi di movimento, come atassia, tremore, distonia, ipomimia, bradicinesia, discinesia o coreoatetosi.

Circa 1 persona su 5 non era in grado di camminare. Alcune persone hanno avuto crisi epilettiche anche se stavano assumendo farmaci antidolorifici (crisi refrattarie).

Alcuni ricercatori hanno suggerito che gli adulti con sindrome STXBP1-correlata hanno una percentuale molto più alta di crisi refrattarie e di disturbi del movimento rispetto ai bambini affetti da questa patologia.

• 474 persone su 534 hanno avuto crisi epilettiche (89 per cento)
• 73 persone su 534 persone hanno avuto crisi refrattarie (14%)
• 216 persone su 534 persone avevano ipotonia (40 per cento)
• 128 persone su 534 persone avevano l’atassia (24 per cento)
• 82 persone su 534 persone hanno avuto un tremore (15 per cento)
• 28 persone su 534 persone avevano distonia (5 per cento)
• 108 persone su 534 non erano in grado di camminare(20%).

I tipi di crisi più comuni erano crisi focali, crisi generalizzate e spasmi infantili. L’esordio delle crisi si è verificato in genere entro il primo anno di vita. Diverse persone hanno sperimentato più di un tipo di crisi. Altri tipi di crisi comuni includono:

• Spasmi infantili
• Tonico generalizzato
• Tonico-clonico generalizzato
• Sensibilità focale compromessa
• Mioclonico generalizzato
• Clonico focale
• Tonico focale
• Motore focale

Visione

Alcune persone affette dalla sindrome STXBP1 presentano problemi alla vista, tra cui movimenti incontrollati degli occhi (nistagmo), occhi incrociati (strabismo) e disturbi visivi cerebrali.

• 51 persone su 534 hanno avuto problemi di vista (10 per cento)

Gastrointestinale

Le persone con la sindrome STXBP1 avevano problemi gastrointestinali, come la malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), l’alimentazione con tubo gastrostomico nell’infanzia, difficoltà di alimentazione e costipazione.

• 25 persone su 534 persone avevano un GERD (5 per cento)
• 14 persone su 534 persone hanno avuto un’alimentazione con tubo gastrostomico durante l’infanzia (3 per cento)
• 16 persone su 534 avevano difficoltà di alimentazione(3 percento)

Fondazione STXBP1

La STXBP1 Foundation si dedica alla ricerca di una cura per i Disturbi Correlati a STXBP1 (STXBP1-RD) e al miglioramento della vita dei nostri pazienti e delle loro famiglie. Fondata nel 2017, la STXBP1 Foundation è un “organizzazione di difesa guidata dai genitori. La STXBP1-RD è un raro disturbo dello sviluppo neurologico causato da alterazioni del gene STXBP1. Con un” incidenza di circa 1 su 30.000 nati vivi, la STXBP1-RD è una delle cause genetiche più comuni di epilessia.

• Sito web della Fondazione STXBP1 stxbp1disorders.org
• Fondazione STXBP1 – Pagina Facebook

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

• Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su STXBP1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/stxbp1
• Comunità Facebook Simons Searchlight STXBP1 – Comunità FacebookSimons Searchlight STXBP1

Altre risorse:

• Unico – Guida STXBP1
• Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger STXBP1