GENE GUIDE

STXBP1-verwandtes Syndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die STXBP1-verwandtes Syndrom hat.
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STXBP1 ist auch als STXBP1-Enzephalopathie oder STXBP1-E bekannt.

Was ist das STXBP1-bezogene Syndrom?

Das STXBP1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am STXBP1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das STXBP1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation der Gehirnzellen.

Symptome

Da das STXBP1-Gen für die Funktion der Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit dem STXBP1-Syndrom:

  • Krampfanfälle
  • Herausforderungen in der Bewegung
  • Autismus-Spektrum-Störung

Was verursacht das STXBP1-Syndrom?

Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen.
Jedes Kind erhält zwei Kopien des STXBP1-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter.
Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt.
Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung im Sperma oder in der Eizelle.
Diese Veränderung des genetischen Codes wird als ‘de novo’ oder neue Veränderung bezeichnet.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese Genveränderung aufweist.
De-novo-Veränderungen können in jedem Gen auftreten.
Wir alle haben einige De-novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben.
Da STXBP1 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können De-novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das STXBP1-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer De-novo-Veränderung in STXBP1 ist.
Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die STXBP1-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden.
In einigen Fällen tritt das STXBP1-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.

Dominante Vererbung

Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.

Kind, das eine genetische Veränderung im STXBP1-Gen aufweist

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Kein Elternteil verursacht das STXBP1-Syndrom bei seinem Kind.
Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache dafür ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das STXBP1-Syndrom haben werden?

Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit einem STXBP1-bezogenen Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

  • Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
    Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
    Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das STXBP1-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit STXBP1-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
    Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit STXBP1-bezogenem Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das STXBP1-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das STXBP1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2019 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 200 Menschen mit Veränderungen im STXBP1-Gen beschrieben.
Der erste Fall des STXBP1-Syndroms wurde 2008 beschrieben.
Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden.

Sehen Menschen mit dem STXBP1-Syndrom anders aus?

Menschen mit dem STXBP1-Syndrom sehen im Allgemeinen nicht anders aus.

Wie wird das STXBP1-Syndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das STXBP1-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

    • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
    • Genetische Beratungen.
    • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
    • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

    • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
      Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
    • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des STXBP1-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem STXBP1-Syndrom

Lernen

Fast jeder, der am STXBP1-Syndrom leidet, ist in gewissem Umfang geistig behindert.

  • Etwa 90 Prozent der Menschen haben eine schwere geistige Behinderung.

Verhalten

  • Etwa 20 Prozent der Menschen, die an diesem Syndrom leiden, zeigen wiederkehrende Verhaltensweisen.
  • Etwa 17 Prozent der Menschen haben Autismus.

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem STXBP1-Syndrom

Gehirn

  • Fast jeder – 95 Prozent -, der an dem Syndrom leidet, hat irgendwann in seinem Leben Krampfanfälle.
    Mehr als die Hälfte hat früh einsetzende Anfälle.

Sitzen und Gehen

Mehr als die Hälfte der Betroffenen ist nicht in der Lage, selbständig zu gehen.

  • 24 von 45 Personen sind nicht in der Lage, selbständig zu gehen.

Muskeltonus

Die meisten Menschen mit dem STXBP1-Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus.

Andere motorische Belange

Probleme mit der motorischen Koordination und der motorischen Kontrolle sind häufig.

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

STXBP1 Stiftung

Die STXBP1 Foundation widmet sich der Suche nach einer Heilung für STXBP1-Related Disorders (STXBP1-RD) und der Verbesserung des Lebens unserer Patienten und Familien.
Die 2017 gegründete STXBP1 Foundation ist eine von Eltern geführte Interessenvertretung.
STXBP1-RD ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch Veränderungen im STXBP1-Gen verursacht wird.
Mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 30.000 Lebendgeburten ist STXBP1-RD eine der häufigsten genetischen Ursachen für Epilepsie.

Simons Suchscheinwerfer

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Andere Ressourcen:

Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das STXBP1-Syndrom.
Im Folgenden finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

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