STXBP1-verwandtes Syndrom

Das STXBP1-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am STXBP1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das STXBP1-bezogene Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das STXBP1-bezogene Syndrom hathängt das Risiko der Geschwister, ein Kind mit STXBP1-Syndrom zu bekommen, von den Genen der Geschwister und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das STXBP1-bezogene Syndrom verursacht Syndrom hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das STXBP1-bezogene Syndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das STXBP1-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das STXBP1-bezogene Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung weltweit über 600 Menschen mit Veränderungen im STXBP1-Gen beschrieben. Der erste Fall eines STXBP1-bezogenen Syndroms wurde 2008 beschrieben. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das STXBP1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des STXBP1-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types

Lernen und Sprechen

Menschen mit dem STXBP1-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen sowie Sprachverzögerungen oder -störungen. Etwa 1 von 10 Kindern wies eine Entwicklungsrückbildung auf.

• 487 von 534 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (91 Prozent)
• 258 von 534 Personen hatten eine Sprachverzögerung oder -beeinträchtigung (48 Prozent)
• 56 von 534 Personen hatten einen Entwicklungsrückschritt(11 Prozent)

Verhalten

Einige Menschen mit dem STXBP1-bezogenen Syndrom hatten Verhaltensauffälligkeiten, wie Autismus oder Merkmale von Autismus, Hyperaktivität oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)und selbstverletzendes Verhalten.

• 86 von 534 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (16 Prozent)
• 22 von 534 Menschen hatten Hyperaktivität oder ADHS (4 Prozent)
• 13 von 534 Personen hatten selbstverletzendes Verhalten (2 Prozent)

Gehirn

Menschen mit STXBP1-bezogenem Syndrom hatten Krampfanfälle, einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), Gehirnveränderungen in der Magnetresonanztomographie (MRT) oder Bewegungsprobleme wie Ataxie, Tremor, Dystonie, Hypomimie, Bradykinesie, Dyskinesie oder Choreoathetose.

Etwa 1 von 5 Personen konnte nicht mehr gehen. Einige Menschen hatten Anfälle, obwohl sie Schmerzmedikamente erhielten (refraktäre Anfälle).

Einige Forscher haben festgestellt, dass Erwachsene mit STXBP1-Syndrom eine viel höhere Rate an refraktären Anfällen und Bewegungsstörungen haben als Kinder mit dieser Krankheit.

• 474 von 534 Menschen hatten Krampfanfälle (89 Prozent)
• 73 von 534 Menschen hatten refraktäre Anfälle (14 Prozent)
• 216 von 534 Menschen hatten Hypotonie (40 Prozent)
• 128 von 534 Menschen hatten Ataxie (24 Prozent)
• 82 von 534 Menschen hatten einen Tremor (15 Prozent)
• 28 von 534 Menschen hatten Dystonie (5 Prozent)
• 108 von 534 Personen waren nicht in der Lage zu gehen(20 Prozent)

Die häufigsten Anfallstypen waren fokale Anfälle, generalisierte Anfälle und infantile Spasmen. Die Anfälle traten typischerweise innerhalb des ersten Lebensjahres auf. Mehrere Personen erlebten mehr als einen Anfallstyp. Andere häufige Anfallstypen waren:

• Krämpfe im Kindesalter
• Generalisiertes Tonikum
• Generalisierte Tonika-Klone
• Schwerwiegendes gestörtes Bewusstsein
• Generalisierte Myoklonien
• Fokal klonisch
• Fokal-Tonikum
• Fokaler Motor

Vision

Einige Menschen mit STXBP1-bezogenem Syndrom hatten Sehprobleme, darunter unkontrollierte Augenbewegungen (Nystagmus), Schielen (Strabismus) und zerebrale Sehstörungen.

• 51 von 534 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (10 Prozent)

Gastrointestinaler Bereich

Menschen mit STXBP1-bedingtem Syndrom hatten gastrointestinale Probleme, wie z.B. gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Ernährung über eine Gastrostomie-Sonde im Säuglingsalter, Ernährungsprobleme und Verstopfung.

• 25 von 534 Menschen hatten GERD (5 Prozent)
• 14 von 534 hatten eine Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (3 Prozent)
• 16 von 534 Personen hatten Ernährungsprobleme(3 Prozent)

STXBP1 Stiftung

Die STXBP1 Foundation widmet sich der Suche nach einer Heilung für STXBP1-Related Disorders (STXBP1-RD) und verbessert gleichzeitig das Leben unserer Patienten und Familien. Die 2017 gegründete STXBP1 Foundation ist eine von Eltern geführte Interessenvertretung. STXBP1-RD ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch Veränderungen im STXBP1-Gen verursacht wird. Mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 30.000 Lebendgeburten ist STXBP1-RD eine der häufigsten genetischen Ursachen für Epilepsie.

• STXBP1-Stiftung Website – stxbp1disorders.org
• STXBP1 Stiftung – Facebook-Seite

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

• Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Searchlight Webseite mit weiteren Informationen zu STXBP1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/stxbp1
• Simons Searchlight STXBP1 Facebook Gemeinschaft – Simons Searchlight STXBP1 Facebook Gemeinschaft

Andere Ressourcen:

• Einzigartig – STXBP1 Leitfaden
• Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns – STXBP1