A síndrome relacionada à STXBP1 ocorre quando há alterações no gene STXBP1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao STXBP1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à STXBP1, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao STXBP1.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
  Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao STXBP1 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à STXBP1, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Até 2019, cerca de 200 pessoas no mundo com alterações no gene STXBP1 haviam sido descritas em pesquisas médicas.
O primeiro caso de síndrome relacionada à STXBP1 foi descrito em 2008.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso a testes genéticos for melhorando.

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada à STXBP1.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de acompanhar a condição e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• • Exames físicos e estudos cerebrais.
  • Consultas de genética.
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
  • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à STXBP1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types

Aprendizagem

Quase todas as pessoas que têm a síndrome relacionada à STXBP1 apresentam algum nível de deficiência intelectual.

• Cerca de 90% das pessoas têm deficiência intelectual grave.

Comportamento

• Cerca de 20% das pessoas que têm a síndrome apresentam comportamentos repetitivos.
• Cerca de 17% das pessoas têm autismo.

Cérebro

• Quase todas as pessoas – 95% – que têm a síndrome apresentam convulsões em algum momento de suas vidas.
  Mais da metade tem convulsões de início precoce.

Sentar e caminhar

Mais da metade das pessoas que têm a síndrome não conseguem andar sozinhas.

• 24 em cada 45 pessoas não conseguem andar sozinhas.

Tônus muscular

A maioria das pessoas com a síndrome relacionada à STXBP1 tem baixo tônus muscular.

Outras preocupações com o motor

Problemas com a coordenação e o controle motor são comuns.

Fundação STXBP1

A STXBP1 Foundation se dedica a encontrar uma cura para os distúrbios relacionados à STXBP1 (STXBP1-RD) e, ao mesmo tempo, melhorar a vida de nossos pacientes e familiares.
Fundada em 2017, a STXBP1 Foundation é uma organização de defesa liderada pelos pais.
O STXBP1-RD é um distúrbio raro de neurodesenvolvimento causado por alterações no gene STXBP1.
Com uma incidência de aproximadamente 1 em 30.000 nascidos vivos, a STXBP1-RD é uma das causas genéticas mais comuns de epilepsia.

• Site da Fundação STXBP1 – stxbp1disorders.org
• Fundação STXBP1 – Página do Facebook

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

• Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o STXBP1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/stxbp1
• Comunidade do Facebook do Simons Searchlight STXBP1 – Comunidade do Facebook do Simons Searchlight STXBP1

Outros recursos:

• Único Guia STXBP1
• Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – STXBP1