Síndrome relacionada à STXBP1
Síndrome relacionada à STXBP1 também é chamada de encefalopatia por STXBP1 ou encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento 4. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à STXBP1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada à STXBP1?
A síndrome relacionada à STXBP1 ocorre quando há alterações no gene STXBP1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene STXBP1 desempenha um papel fundamental na forma como as células cerebrais se comunicam.
Sintomas
Como o gene STXBP1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao STXBP1 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Regressão do desenvolvimento
- Convulsões
- Desafios de movimento
- Atraso de linguagem
- Deficiência de linguagem
- Tônus muscular baixo
- Alterações cerebrais observadas na imagem de ressonância magnética (MRI)
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Hiperatividade
- Comportamentos autoagressivos
O que causa a síndrome relacionada à STXBP1?
A síndrome relacionada ao STXBP1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do STXBP1 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o STXBP1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada à STXBP1 é frequentemente o resultado de uma variante de novo na STXBP1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene STXBP1 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a STXBP1 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada à STXBP1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na STXBP1 eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao STXBP1 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Nenhum pai causa a síndrome relacionada à STXBP1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada à STXBP1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada à STXBP1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à STXBP1o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à STXBP1 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à STXBP1 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à STXBP1 relacionada à STXBP1.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à STXBP1 o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à STXBP1 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à STXBP1?
A partir de 2026, mais de 600 pessoas no mundo com alterações no gene STXBP1 foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada à STXBP1 foi descrito em 2008. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à STXBP1 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à STXBP1 podem não parecer muito diferentes.
Como a síndrome relacionada à STXBP1 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à STXBP1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
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- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à STXBP1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à STXBP1
Aprendizagem e fala
As pessoas com a síndrome relacionada à STXBP1 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atraso ou deficiência na fala. Cerca de 1 em cada 10 crianças apresentou regressão no desenvolvimento.
- 487 de 534 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (91%)
- 258 de 534 pessoas tinham atraso ou deficiência na fala (48%)
- 56 das 534 pessoas tiveram uma regressão no desenvolvimento(11%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à STXBP1
Comportamento
Algumas pessoas com a síndrome relacionada à STXBP1 tinham problemas comportamentais, como autismo ou características de autismo, hiperatividade ou transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)e comportamento autolesivo.
- 86 de 534 pessoas tinham autismo ou características de autismo (16%)
- 22 de 534 pessoas tinham hiperatividade ou TDAH (4 por cento)
- 13 de 534 pessoas tinham comportamento autolesivo (2 por cento)
Cérebro
As pessoas com a síndrome relacionada à STXBP1 tinham convulsões, baixo tônus muscular (hipotonia), alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI) ou problemas de movimento, como ataxia, tremor, distonia, hipomimia, bradicinesia, discinesia ou coreoatria. na ressonância magnética (MRI) ou problemas de movimento, como ataxia, tremor, distonia, hipomimia, bradicinesia, discinesia ou coreoatetose.
Cerca de 1 em cada 5 pessoas não conseguia andar. Algumas pessoas tiveram convulsões mesmo tomando medicamentos para dor (convulsões refratárias).
Alguns pesquisadores sugeriram que adultos com a STXBP1 têm uma taxa muito maior de convulsões refratárias e distúrbios de movimento do que as crianças com a doença.
- 474 de 534 pessoas tiveram convulsões (89 por cento)
- 73 de 534 pessoas tiveram convulsões refratárias (14%)
- 216 de 534 pessoas tinham hipotonia (40 por cento)
- 128 de 534 pessoas tinham ataxia (24 por cento)
- 82 de 534 pessoas tinham tremor (15 por cento)
- 28 de 534 pessoas tinham distonia (5 por cento)
- 108 das 534 pessoas não conseguiam andar(20%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Os tipos de convulsão mais comuns foram as convulsões de início focal, as convulsões de início generalizado e os espasmos infantis. O início da convulsão ocorreu normalmente no primeiro ano de vida. Várias pessoas tiveram mais de um tipo de convulsão. Outros tipos de convulsões comuns incluem:
- Espasmos infantis
- Tônico generalizado
- Tônico-clônico generalizado
- Consciência focal prejudicada
- Mioclônico generalizado
- Clônico focal
- Tônico focal
- Motor focal
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à STXBP1
Visão
Algumas pessoas com a síndrome relacionada à STXBP1 tinham problemas de visão, inclusive movimentos oculares descontrolados (nistagmo), olhos cruzados (estrabismo) e deficiência visual cerebral.
- 51 de 534 pessoas tinham problemas de visão (10 por cento)
Gastrointestinal
As pessoas com síndrome relacionada à STXBP1 tinham problemas gastrointestinais, como doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), alimentação por sonda de gastrostomia na infância, dificuldades de alimentação e constipação.
- 25 de 534 pessoas tinham DRGE (5 por cento)
- 14 de 534 pessoas tiveram alimentação por sonda de gastrostomia na infância (3 por cento)
- 16 das 534 pessoas tinham dificuldades de alimentação(3%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação STXBP1
A STXBP1 Foundation se dedica a encontrar uma cura para os distúrbios relacionados à STXBP1 (STXBP1-RD) e, ao mesmo tempo, melhorar a vida de nossos pacientes e familiares. Fundada em 2017, a STXBP1 Foundation é uma organização de defesa liderada pelos pais. O STXBP1-RD é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento causado por alterações no gene STXBP1. Com uma incidência de aproximadamente 1 em 30.000 nascidos vivos, a STXBP1-RD é uma das causas genéticas mais comuns de epilepsia.
- Site da Fundação STXBP1 – stxbp1disorders.org
- Fundação STXBP1 – Página do Facebook
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o STXBP1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/stxbp1
- Comunidade do Facebook do Simons Searchlight STXBP1 – Comunidade do Facebookdo Simons Searchlight STXBP1
Outros recursos:
- Único Guia STXBP1
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – STXBP1
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada à STXBP1. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Xian, J., Parthasarathy, S., Ruggiero, S. M., Balagura, G., Fitch, E., Helbig, K., Gan, J., Ganesan, S., Kaufman, M. C., … & Helbig, I. (2022). Avaliando o panorama dos distúrbios relacionados ao STXBP1 em 534 indivíduos. Cérebro, 145(5), 1668-1683. doi:10.1093/brain/awab327
- Mercimek-Andrews, S. STXBP1 encephalopathy with epilepsy (Encefalopatia STXBP1 com epilepsia). 28 de setembro de 2023. Em: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2026. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK396561/