STXBP1

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au STXBP1 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur STXBP1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome STXBP1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à STXBP1 est également appelé encéphalopathie STXBP1 ou encéphalopathie épileptique et de développement 4. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au STXBP1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à STXBP1?

Le syndrome lié à STXBP1 survient en cas de modification du gène STXBP1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène STXBP1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène STXBP1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à STXBP1 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Régression du développement
  • Crises d’épilepsie
  • Les défis du mouvement
  • Retard de langage
  • Troubles du langage
  • Faible tonus musculaire
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
  • Hyperactivité
  • Comportements auto-agressifs

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à STXBP1?

En 2026, plus de 600 personnes dans le monde présentant des modifications du gène STXBP1 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. Le premier cas de syndrome lié à STXBP1 a été décrit en 2008. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome grâce à l’amélioration de l’accès aux tests génétiques..

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène STXBP1. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur STXBP1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur STXBP1 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • STXBP1 Encéphalopathie Article de recherche original de Stamberger et al. (2016). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • L’épilepsie n’est pas une caractéristique obligatoire du syndrome d’ataxie-tremor-retard associé à STXBP1 Article de recherche original de Gburek-Augustat et al. (2016). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • GABRA1 et STXBP1 : Nouvelles causes génétiques du syndrome de Dravet Article de recherche original de Carvill et al. (2014). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Déficience intellectuelle sans épilepsie associée à une perturbation de STXBP1 Article de recherche original de Hamdan et al. (2011). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • De novo STXBP1 mutations in mental retardation and nonsyndromic epilepsy Original research article by Hamdan et al. (2009). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

  • Simons Searchlight – Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de STXBP1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
  • WACEAN – WACEAN est le dernier projet en date de la Fondation du syndrome de Dravet, qui s’efforce de trouver de meilleurs traitements pour les syndromes épileptiques réfractaires. Pour en savoir plus, cliquez ici.
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Histoires de famille

Histoires de
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