STXBP1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène STXBP1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène STXBP1

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur STXBP1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome STXBP1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Dernier rapport sur STXBP1 | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport contient des informations actualisées sur les participants à Simons Searchlight atteints du syndrome lié au STXBP1, en s’appuyant sur les observations de familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels des enfants en utilisant les résultats de la liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL).

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à STXBP1?

Le syndrome lié à STXBP1 survient en cas de modification du gène STXBP1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Ce syndrome est également connu sous le nom d’encéphalopathie STXBP1 ou STXBP1-E.

Rôle clé

Le gène STXBP1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène STXBP1 jouant un rôle important dans le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au STXBP1 ont.. :

  • Crises d’épilepsie
  • Les défis du mouvement
  • Troubles du spectre autistique

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à STXBP1?

En 2019, environ 200 personnes dans le monde présentant des modifications du gène STXBP1 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales. Le premier cas de syndrome lié à STXBP1 a été décrit en 2008. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

+

Ressources de soutien

+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène STXBP1. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur STXBP1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur STXBP1 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • STXBP1 Encéphalopathie Article de recherche original de Stamberger et al. (2016). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • L’épilepsie n’est pas une caractéristique obligatoire du syndrome d’ataxie-tremor-retard associé à STXBP1 Article de recherche original de Gburek-Augustat et al. (2016). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • GABRA1 et STXBP1 : Nouvelles causes génétiques du syndrome de Dravet Article de recherche original de Carvill et al. (2014). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Déficience intellectuelle sans épilepsie associée à une perturbation de STXBP1 Article de recherche original de Hamdan et al. (2011). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • De novo STXBP1 mutations in mental retardation and nonsyndromic epilepsy Original research article by Hamdan et al. (2009). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
+

Possibilités de recherche


  • Simons Searchlight
    – Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de STXBP1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
  • WACEAN – WACEAN est le dernier projet en date de la Fondation du syndrome de Dravet, qui s’efforce de trouver de meilleurs traitements pour les syndromes épileptiques réfractaires. Pour en savoir plus, cliquez ici.
+

Histoires de famille

Histoires de
STXBP1
familles :

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !