STXBP1 Encéphalopathie

Article de recherche original de Stamberger et al. (2016).

Lire le résumé ici.

Le
STXBP1
joue un rôle dans la signalisation cérébrale et est le plus souvent associé au syndrome d’Ohtahara, un syndrome caractérisé par des crises d’épilepsie et des anomalies de l’EEG (électroencéphalogramme) qui se manifestent dans la petite enfance. Avec l’augmentation de l’accès et de l’utilisation des tests génétiques, les chercheurs ont identifié de nouveaux changements génétiques (mutations) dans le gène
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ce qui nous a permis d’élargir notre compréhension de la gamme des caractéristiques associées à la maladie de
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.

Dans cet article, le Dr Stamberger et son équipe ont identifié 45 personnes porteuses du gène
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par le biais de la recherche et des populations diagnostiquées. Ils ont procédé à une analyse documentaire des données actuelles sur le
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et ont comparé les caractéristiques observées chez les 45 personnes nouvellement identifiées à celles de 102 autres personnes atteintes du gène
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qui avaient été publiées dans d’autres articles de recherche.

Âgés de 6 mois à 56 ans, les chercheurs ont comparé les diagnostics (voir ci-dessous) et les caractéristiques observées chez les 147 personnes porteuses du gène
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ont été comparés. Les 147 personnes ont été déclarées comme ayant un certain degré de déficience intellectuelle (DI), dont environ 88,4 % ont été catégorisées comme ayant une DI sévère ou profonde. La majorité des individus (environ 95 %) ont été diagnostiqués comme souffrant d’épilepsie, avec une apparition précoce dans la vie, ce qui a probablement motivé le test génétique en premier lieu. Plus de 60 % des personnes diagnostiquées avec une forme d’épilepsie ont des antécédents d’EEG anormaux. L’autisme a été observé chez environ un individu sur cinq et des troubles ou des retards de la motricité ont été fréquemment signalés.

Diagnostics associés à STXBP1 observés chez 147 personnes
Diagnostic	Pourcentage d’individus diagnostiqués (%)
Encéphalopathie épileptique précoce (EOEE)	53
Syndrome d’Ohtahara	21
Syndrome de l’Ouest	10
Déficience intellectuelle (DI) sans épilepsie	7
Déficience intellectuelle (DI) avec épilepsie	6
Syndrome de Dravet	2
Encéphalopathie myoclonique précoce (EME)	1