Encefalopatía STXBP1

Artículo de investigación original de Stamberger et al. (2016).

Lea el resumen aquí.

En
STXBP1
desempeña un papel en la señalización cerebral y se relaciona más comúnmente con el síndrome de Ohtahara, un síndrome caracterizado por convulsiones y anomalías en el EEG (electroencefalograma) que se presentan en la infancia. A medida que ha aumentado el acceso y la aceptación de las pruebas genéticas, los investigadores han identificado nuevos cambios genéticos (mutaciones) en el gen
STXBP1
lo que nos ha permitido ampliar nuestros conocimientos sobre la variedad de características asociadas al gen
STXBP1
.

En este artículo, la Dra. Stamberger y su equipo identificaron a 45 individuos con
STXBP1
a través de poblaciones de investigación y diagnóstico. Realizaron una revisión bibliográfica de la
STXBP1
y compararon las características observadas en los 45 individuos recién identificados con las de otros 102 individuos con
STXBP1
previamente publicadas en otros artículos de investigación.

Con edades comprendidas entre los 6 meses y los 56 años, los investigadores compararon los diagnósticos (véase más adelante) y las características observadas en los 147 individuos con
STXBP1
STXBP1. Los 147 individuos tenían algún grado de discapacidad intelectual (DI), de los cuales aproximadamente el 88,4% estaban clasificados como DI severa o profunda. La mayoría de los individuos (aproximadamente el 95%) tenían un diagnóstico relacionado con la epilepsia, con una aparición temprana en la vida, lo que probablemente motivó la realización de las pruebas genéticas en primer lugar. Más del 60% de las personas diagnosticadas de alguna forma de epilepsia tienen antecedentes de EEG anormales. Se observó autismo en aproximadamente 1 de cada 5 individuos y se notificaron con frecuencia alteraciones o retrasos en el funcionamiento motor.

Diagnósticos asociados a STXBP1 en 147 personas
Diagnóstico	Porcentaje de individuos con diagnóstico (%)
Encefalopatía epiléptica de aparición precoz (EOEE)	53
Síndrome de Ohtahara	21
Síndrome de West	10
Discapacidad intelectual (DI) sin epilepsia	7
Discapacidad intelectual (DI) con epilepsia	6
Síndrome de Dravet	2
Encefalopatía mioclónica precoz (EME)	1