Encefalopatia STXBP1

Articolo di ricerca originale di Stamberger et al. (2016).

Leggi qui l’abstract.

Il
STXBP1
ha un ruolo nella segnalazione cerebrale ed è più comunemente collegato alla sindrome di Ohtahara, una sindrome caratterizzata da crisi epilettiche e anomalie dell’EEG (elettroencefalogramma) che si presentano nell’infanzia. Con l’aumento dell’accesso e della diffusione dei test genetici, i ricercatori hanno identificato nuove alterazioni geniche (mutazioni) nel gene
STXBP1
consentendoci di ampliare la nostra comprensione della gamma di caratteristiche associate a
STXBP1
.

In questo articolo, la dott.ssa Stamberger e il suo team hanno identificato 45 individui con
STXBP1
attraverso la ricerca e le popolazioni diagnostiche. Hanno effettuato una revisione della letteratura sugli attuali
STXBP1
e hanno confrontato le caratteristiche osservate nei 45 individui appena identificati con quelle di altri 102 individui affetti da
STXBP1
con altri 102 individui con mutazioni STXBP1, precedentemente pubblicati in altri articoli di ricerca.

Con un’età compresa tra i 6 mesi e i 56 anni, i ricercatori hanno confrontato le diagnosi (vedi sotto) e le caratteristiche osservate nei 147 individui con
STXBP1
mutazioni. Tutti i 147 soggetti hanno riportato un certo grado di disabilità intellettiva (ID), con circa l’88,4% classificato come ID grave o profondo. Nella maggior parte degli individui (circa il 95%) è stata riscontrata una diagnosi di epilessia, con insorgenza precoce, che probabilmente ha spinto a eseguire il test genetico. Oltre il 60% delle persone a cui viene diagnosticata una forma di epilessia ha una storia di EEG anormali. L’autismo è stato osservato in circa 1 individuo su 5 e sono stati frequentemente segnalati disturbi o ritardi nel funzionamento motorio.

Diagnosi associate a STXBP1 riscontrate in 147 individui
Diagnosi	Percentuale di individui con diagnosi (%)
Encefalopatia epilettica ad esordio precoce (EOEE)	53
Sindrome di Ohtahara	21
Sindrome di West	10
Disabilità intellettiva (ID) senza epilessia	7
Disabilità intellettiva (ID) con epilessia	6
Sindrome di Dravet	2
Encefalopatia mioclonica precoce (EME)	1