Encefalopatia por STXBP1

Artigo de pesquisa original de Stamberger et al. (2016).

Leia o resumo aqui.

O
STXBP1
tem um papel na sinalização cerebral e é mais comumente associado à síndrome de Ohtahara, uma síndrome caracterizada por convulsões e anormalidades no EEG (eletroencefalograma) que se apresentam na infância. Com o aumento do acesso e da utilização de testes genéticos, os pesquisadores identificaram novas alterações genéticas (mutações) no gene
STXBP1
o que nos permite ampliar nossa compreensão sobre a variedade de características associadas à
STXBP1
.

Nesse artigo, a Dra. Stamberger e sua equipe identificaram 45 indivíduos com
STXBP1
por meio de pesquisas e populações de diagnóstico. Eles realizaram uma revisão da literatura sobre os atuais
STXBP1
e compararam as características observadas nos 45 indivíduos recém-identificados com 102 outros indivíduos com
STXBP1
que haviam sido publicadas anteriormente em outros artigos de pesquisa.

Com idades variando de 6 meses a 56 anos, os pesquisadores compararam os diagnósticos (veja abaixo) e as características observadas nos 147 indivíduos com
STXBP1
mutações. Todos os 147 indivíduos foram relatados como tendo algum grau de deficiência intelectual (DI), com aproximadamente 88,4% categorizados como DI grave ou profunda. Descobriu-se que a maioria dos indivíduos (aproximadamente 95%) tinha um diagnóstico relacionado à epilepsia, com início precoce na vida, o que provavelmente motivou o teste genético em primeiro lugar. Mais de 60% das pessoas diagnosticadas com uma forma de epilepsia têm um histórico de EEGs anormais. O autismo foi observado em aproximadamente 1 em cada 5 indivíduos e o funcionamento motor prejudicado ou atrasado foi relatado com frequência.

Diagnósticos associados à STXBP1 observados em 147 indivíduos
Diagnóstico	Porcentagem de indivíduos com diagnóstico (%)
Encefalopatia epiléptica de início precoce (EOEE)	53
Síndrome de Ohtahara	21
Síndrome de West	10
Deficiência intelectual (DI) sem epilepsia	7
Deficiência intelectual (DI) com epilepsia	6
Síndrome de Dravet	2
Encefalopatia mioclônica precoce (EME)	1