STXBP1 Encefalopathie

Origineel onderzoeksartikel door Stamberger et al. (2016).

Lees de samenvatting hier.

De
STXBP1
Het STXBP1-gen speelt een rol in hersensignalering en wordt het vaakst in verband gebracht met het Ohtahara-syndroom, een syndroom dat wordt gekenmerkt door aanvallen en EEG-afwijkingen (elektro-encefalogram) op de kinderleeftijd. Naarmate de toegang tot en het gebruik van genetische tests is toegenomen, hebben onderzoekers nieuwe genveranderingen (mutaties) geïdentificeerd in het
STXBP1
gen geïdentificeerd, waardoor we meer inzicht krijgen in de verschillende kenmerken die geassocieerd worden met
STXBP1
.

In dit artikel identificeerden Dr. Stamberger en haar team 45 individuen met
STXBP1
mutaties geïdentificeerd via onderzoek en diagnostische populaties. Ze voerden een literatuuroverzicht uit van de huidige
STXBP1
onderzoek en vergeleken de waargenomen kenmerken bij de nieuw geïdentificeerde 45 personen met 102 andere personen met
STXBP1
mutaties die eerder waren gepubliceerd in andere onderzoeksartikelen.

In leeftijd variërend van 6 maanden tot 56 jaar vergeleken onderzoekers diagnoses (zie hieronder) en kenmerken die werden waargenomen bij de 147 personen met
STXBP1
mutaties. Van alle 147 personen werd gemeld dat ze een bepaalde mate van verstandelijke beperking (ID) hadden, waarbij ongeveer 88,4% werd gecategoriseerd als ernstig of zeer ernstig ID. De meerderheid van de personen (ongeveer 95%) bleek een diagnose te hebben die verband hield met epilepsie, met een vroeg begin in het leven, wat waarschijnlijk de aanleiding was om genetische tests uit te voeren. Meer dan 60% van de mensen die gediagnosticeerd zijn met een vorm van epilepsie hebben een geschiedenis van abnormale EEG’s. Autisme werd waargenomen bij ongeveer 1 op de 5 personen en verminderd of vertraagd motorisch functioneren werd vaak gerapporteerd.

STXBP1-gerelateerde diagnoses bij 147 personen
Diagnose	Percentage personen met diagnose (%)
Vroegtijdige epileptische encefalopathie (EOEE)	53
Ohtahara-syndroom	21
West-syndroom	10
Intellectuele handicap (ID) zonder epilepsie	7
Intellectuele handicap (ID) met epilepsie	6
Dravetsyndroom	2
Vroege myoclonische encefalopathie (EME)	1