L’histoire de Jaylene

Par : Jeslene, Parent de Jaylene, un enfant de 6 mois avec un changement génétique STXBP1

“Ne vous laissez pas abattre ! Il y a encore un enfant qui a besoin de vous et qui a besoin que vous le défendiez ! Apprenez à être sa voix et à faire ce qu’il y a de mieux pour lui”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Elles sont très proches, mon aînée aime beaucoup sa petite sœur et est très protectrice.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous adorons Six flags et nous mouiller, mes deux filles adorent la piscine. Nous aimons faire de nouvelles choses, alors chaque fois que nous en avons l’occasion, nous allons dans un nouvel endroit.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Le plus important est l’incapacité de Jaylene à faire les choses par elle-même et à être très dépendante. Il faut aussi multiplier les rendez-vous et les séances de thérapie au cours de la semaine. Jaylene voit souvent son pédiatre ainsi que son neurologue et est sur le point d’avoir un médecin gastro-entérologue ainsi que des séances de kinésithérapie, d’ergothérapie et d’orthophonie. Ma fille aînée a parfois l’impression que nous ne lui accordons pas l’attention qu’elle mérite parce qu’elle doit toujours consulter des médecins.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Tout ! Jaylene est un bébé tellement heureux qu’elle sourit à tout et à tout le monde. Elle ne pleure jamais sauf si elle a faim. Elle vous regarde avec tant d’amour et d’admiration qu’il est impossible de ne pas la regarder et sourire.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je veux savoir tout ce que je peux sur son diagnostic afin de me préparer et de lui donner les meilleures chances d’avoir une vie heureuse et saine, donc tout ce que je peux lire ou faire pour aider et recevoir de l’aide, je suis prête à le faire. Comme je l’ai déjà dit, c’est un bébé tellement heureux que cela me motive à l’aider à continuer à l’être.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je pense que c’est très important pour nos enfants et notre famille et je soutiens Simons Searchlight à 100% car il n’y a pas grand-chose sur le stxbp1 et je suis heureuse que sa société ait pris sur elle de faire des recherches sur ce sujet.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Beaucoup ! Sans le groupe de soutien, je ne sais pas ce que je ferais. Le groupe m’a permis d’avoir un aperçu de ce que pourrait être ma vie et de bénéficier d’un groupe de soutien pour poser des questions sur ce qui me préoccupe. Chaque jour est différent et Jaylene montre différents signes de stxbp1 et parfois je ne sais pas si c’est normal ou si je devrais m’inquiéter. Le fait d’avoir un groupe pour m’aider en cas de questions ou d’inquiétudes m’aide beaucoup, ainsi qu’un soutien émotionnel lorsque je passe une mauvaise journée.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Trouvez un soutien le plus rapidement possible ! Il existe quelques groupes de soutien qui apportent un soutien émotionnel extraordinaire et qui sont là pour répondre à toutes les questions. Je lis également le livre d’Areva Martin intitulé “Être le meilleur défenseur de votre enfant atteint d’autisme et d’autres handicaps”. Cela a changé toute ma vision de la vie. Il n’y a pas de mal non plus à vivre le deuil, à se sentir désespéré et à avoir l’impression que c’est de sa faute. Pleurer ! Pleurez autant que vous voulez, passez par les étapes du deuil… mais ne vous laissez pas consumer par le chagrin ! Il y a encore un enfant qui a besoin de vous et qui a besoin que vous le défendiez ! Apprenez à être sa voix et à faire ce qui est le mieux pour lui.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Est-il possible d’être atteint de stxbp1 et de fonctionner comme un enfant, un jeune enfant, un adolescent ou un adulte normal ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Il y a deux groupes sur Facebook avec des parents extraordinaires qui traversent la même chose, voici leur nom. Alliance des parents de stxbp1 et parents d’enfants atteints de stxbp1