La storia di Jaylene

Da parte di: Jeslene, genitore di Jaylene, un bambino di 6 mesi con un’alterazione genetica STXBP1

“Non lasciatevi consumare! C’è ancora un bambino che ha bisogno di voi e di essere il suo difensore! Imparate a essere la sua voce e a fare ciò che è meglio per loro”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Sono molto unite, la più grande ama tantissimo la sua sorellina ed è molto protettiva.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Adoriamo Six Flags e bagnarci, entrambe le mie figlie adorano la piscina. Ci piace fare cose nuove, quindi ogni volta che possiamo andiamo in un posto nuovo.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Il più è l’incapacità di Jaylene di fare le cose da sola ed è molto dipendente. Inoltre, ha più appuntamenti e sessioni di terapia durante la settimana. Jaylene vede spesso il suo pediatra e il suo neurologo e ora sta per avere un dott. gastroenterologo, oltre a fare terapia fisica e occupazionale e logopedia. Mia figlia maggiore a volte sente che non le diamo l’attenzione che merita perché deve sempre andare dal medico.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Tutto! Jaylene è una bambina così felice che sorride a tutto e a tutti. Non piange mai se non ha fame. Ti guarda con tale amore e ammirazione che è impossibile non guardarla e sorridere.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Voglio sapere tutto quello che posso sulla sua diagnosi per potermi preparare e darle le migliori possibilità di una vita felice e sana, quindi tutto quello che posso leggere o fare per aiutare e ricevere aiuto sono disposta a farlo. Come ho detto prima, è una bambina così felice e questo mi spinge ad aiutarla a continuare a esserlo.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Ritengo che questo sia così importante per i nostri bambini e per la nostra famiglia e sostengo Simons Searchlight al 100%, dal momento che non c’è molto in giro sulla stxbp1, sono felice che la sua azienda si sia assunta l’onere di fare ricerche su questo argomento.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Molto! Se non fosse per il gruppo di sostegno non so cosa farei. Il gruppo mi ha permesso di dare un’occhiata a come potrebbe essere la mia vita e di avere un gruppo di sostegno a cui rivolgere domande sui miei problemi. Ogni giorno è un giorno diverso e Jaylene mostra segni diversi di stxbp1 e a volte non so se è normale o se devo preoccuparmi, quindi avere un gruppo che mi aiuti con qualsiasi domanda o dubbio mi aiuta molto, così come il supporto emotivo quando ho una brutta giornata.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Trovate un supporto il prima possibile! Ci sono alcuni gruppi di sostegno che sono fantastici per il supporto emotivo e sono pronti a rispondere a qualsiasi domanda. Sto anche leggendo il libro di Areva Martin intitolato “Essere il miglior avvocato per il proprio figlio con autismo e altre disabilità”. Questo ha cambiato la mia visione della vita. Va bene anche attraversare il lutto, sentirsi senza speranza e pensare che sia colpa tua. Piangere! Piangete quanto volete, attraversate le fasi del lutto… ma non lasciatevi consumare! C’è ancora un bambino che ha bisogno di voi e di essere il suo difensore! Imparate a essere la sua voce e a fare ciò che è meglio per loro.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

è possibile avere la stxbp1 ed essere comunque in grado di funzionare come un normale bambino, bambino, ragazzo, adolescente, adulto!

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Qui ci sono due gruppi su Facebook con genitori straordinari che stanno affrontando questa situazione, ecco il loro nome: cercateli su Facebook, vi saranno utili. Alleanza dei genitori di stxbp1 e genitori con figli affetti da stxbp1