Déficience intellectuelle sans épilepsie associée à une perturbation de STXBP1

Article de recherche original de Hamdan et al. (2011).

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Dans le prolongement de leurs recherches précédentes (Hamdan et al., 2009), le Dr Hamdan et son équipe ont séquencé des échantillons de 50 nouvelles personnes atteintes de déficience intellectuelle non syndromique (NSID). Ils ont identifié un individu de 21 ans présentant une mutation de novo (non trouvée chez l’un ou l’autre parent) dans le gène STXBP1. Contrairement à leurs résultats précédents (où deux personnes signalées comme souffrant d’une épilepsie non spécifique se sont avérées présenter des mutations STXBP1 ), la personne nouvellement identifiée n’avait pas d’antécédents d’épilepsie signalés. Il a été signalé comme ayant un diagnostic de déficience intellectuelle (DI) sévère, mais n’avait pas d’antécédents d’EEG anormaux ou d’imagerie cérébrale. L’individu n’a pas ressenti de faiblesse musculaire (hypotonie), mais a des antécédents de tremblements. Cette découverte confirme l’idée que le gène STXBP1 peut être lié à une gamme ou à un spectre de caractéristiques plus large que ce que l’on pensait jusqu’à présent.