Deficiência intelectual sem epilepsia associada à interrupção da STXBP1

Artigo de pesquisa original de Hamdan et al. (2011).

Leia o resumo aqui.

Dando continuidade à sua pesquisa anterior (Hamdan et al., 2009), o Dr. Hamdan e sua equipe sequenciaram amostras de 50 novos indivíduos com deficiência intelectual não sindrômica (NSID). Eles identificaram um indivíduo de 21 anos com uma mutação de novo (não encontrada em nenhum dos pais) no gene STXBP1. Diferentemente de suas descobertas anteriores (em que dois indivíduos com epilepsia inespecífica apresentavam mutações em STXBP1 ), o indivíduo recém-identificado não tinha histórico de epilepsia. Foi relatado que ele tinha um diagnóstico de deficiência intelectual (DI) grave, mas não tinha histórico de EEGs ou imagens cerebrais anormais. O indivíduo não apresentava nenhuma fraqueza muscular (hipotonia), mas tinha um histórico de tremores. Esse achado corrobora a ideia de que o gene STXBP1 pode estar ligado a uma gama ou espectro de características mais amplo do que se imaginava anteriormente.